Ретроспективный анализ неонатального ведения пациентов с антенатальным диагнозом вариаций развития половых органов в больнице Лиона (PECAN-VDG)

Вариации генитального развития (ВДГ) составляют от 0,5% до 1% новорожденных. Достижения в области ультразвуковых методов, а также методов пренатальной диагностики, особенно в области генетики, привели к улучшению пренатальной диагностики этих патологий. Однако на сегодняшний день нет единого мнения об этиологическом исследовании и стандартизированном ведении этих пациентов и членов их семей после выявления ВДГ.

Ценность междисциплинарного ведения уже продемонстрирована, но остается ряд серых зон: частота ложноположительных результатов УЗИ, место инвазивных антенатальных диагностических тестов, роль родителей в диагностическом процессе, частота сопутствующих пороков развития. обнаружены после рождения и как подготовиться к немедленному лечению при рождении.

Целью данного исследования является улучшение ведения пациентов и их семей при выявлении нарушений полового развития в антенатальном периоде.

Основная цель - описать ведение, в частности дополнительные исследования, проведенные при дородовом ведении ультразвуковых диагнозов нарушений полового развития за последние 10 лет.

Второстепенные цели:

• Определить корреляцию между пре- и постнатальным морфологическим фенотипом и долей ложноположительных результатов при антенатальной ультразвуковой диагностике.
• Охарактеризовать пренатально диагностированные нарушения полового развития.
• Определить долю изолированных пренатально диагностированных нарушений полового развития, которые оказались неизолированными в постнатальном наблюдении.

• Оценка пути оказания медицинской помощи:

  • Установить частоту пренатальной психологической поддержки родителей.
  • Определить роль родителей в принятии решений по стратегии пренатальной диагностики в нашем центре.