Analisi retrospettiva della gestione neonatale dei pazienti con diagnosi prenatale di variazione dello sviluppo genitale presso l'Ospedale di Lione (PECAN-VDG)

Le variazioni nello sviluppo genitale (VDG) rappresentano dallo 0,5% all'1% delle nascite. I progressi nelle tecniche ecografiche, così come nelle tecniche di diagnosi prenatale, in particolare in campo genetico, hanno portato a miglioramenti nella diagnosi prenatale di queste patologie. Tuttavia, ad oggi, non esiste consenso sulla ricerca eziologica e sulla gestione standardizzata di questi pazienti e delle loro famiglie, una volta individuata la VDG.

Il valore della gestione multidisciplinare è già stato dimostrato, ma permangono alcune zone grigie: la frequenza dei risultati ecografici falsi positivi, la sede dei test diagnostici prenatali invasivi, il ruolo lasciato ai genitori durante il processo diagnostico, la frequenza delle malformazioni associate scoperto dopo la nascita e come prepararsi per la gestione immediata alla nascita.

Lo scopo di questo studio è quello di migliorare la gestione dei pazienti e delle loro famiglie non appena viene rilevato un disturbo dello sviluppo sessuale in epoca prenatale.

L'obiettivo primario è descrivere la gestione, in particolare le indagini complementari eseguite nella gestione prenatale delle diagnosi ecografiche dei disturbi dello sviluppo sessuale negli ultimi 10 anni.

Gli obiettivi secondari sono:

• Determinare la correlazione tra fenotipo morfologico pre e postnatale e la percentuale di falsi positivi nella diagnosi ecografica prenatale.
• Caratterizzare i disturbi dello sviluppo sessuale diagnosticati prenatalmente
• Determinare la proporzione di disturbi dello sviluppo sessuale isolati diagnosticati prenatalmente che risultano non isolati durante il follow-up postnatale.

• La valutazione del percorso assistenziale:

  • Stabilire la frequenza del sostegno psicologico prenatale ai genitori
  • Stabilire il ruolo dei genitori nelle decisioni sulla strategia di diagnosi prenatale nel nostro centro