Retrospektive Analyse des Neugeborenenmanagements von Patienten mit einer vorgeburtlichen Diagnose einer genitalen Entwicklungsstörung im Krankenhaus von Lyon (PECAN-VDG)
Zusatzstudie zur retrospektiven Analyse des Neugeborenenmanagements von Patienten mit antenataler Diagnose einer Variation der Genitalentwicklung im Krankenhaus Lyon
Variationen in der genitalen Entwicklung (VDG) machen 0,5 bis 1 % der Geburten aus. Fortschritte in der Ultraschalltechnik sowie in den pränatalen Diagnosetechniken, insbesondere in der Genetik, haben zu Verbesserungen bei der pränatalen Diagnose dieser Pathologien geführt. Bisher besteht jedoch kein Konsens über die ätiologische Forschung und eine standardisierte Behandlung dieser Patienten und ihrer Familien, sobald VDG entdeckt wurde.
Der Wert eines multidisziplinären Managements wurde bereits nachgewiesen, es bleiben jedoch noch einige Grauzonen bestehen: die Häufigkeit falsch positiver Ultraschallbefunde, der Stellenwert invasiver pränataler Diagnosetests, die Rolle der Eltern während des Diagnoseprozesses und die Häufigkeit damit verbundener Fehlbildungen nach der Geburt entdeckt werden und wie man sich auf die sofortige Behandlung bei der Geburt vorbereitet.
Ziel dieser Studie ist es, das Management von Patienten und ihren Familien zu verbessern, sobald vor der Geburt eine Störung der sexuellen Entwicklung festgestellt wird.
Das Hauptziel besteht darin, das Management, insbesondere ergänzende Untersuchungen, die in den letzten 10 Jahren im vorgeburtlichen Management von Ultraschalldiagnosen von Störungen der sexuellen Entwicklung durchgeführt wurden, zu beschreiben.
Die sekundären Ziele sind:
- Bestimmung der Korrelation zwischen dem prä- und postnatalen morphologischen Phänotyp und dem Anteil falsch positiver Ergebnisse in der vorgeburtlichen Ultraschalldiagnostik.
- Zur Charakterisierung pränatal diagnostizierter Störungen der sexuellen Entwicklung
- Bestimmung des Anteils isolierter pränatal diagnostizierter Störungen der sexuellen Entwicklung, die sich bei der postnatalen Nachuntersuchung als nicht isoliert herausstellen.
Die Bewertung des Pflegepfades:
- Ermittlung der Häufigkeit pränataler psychologischer Unterstützung für Eltern
- Ermittlung der Rolle der Eltern bei strategischen Entscheidungen zur pränatalen Diagnose in unserem Zentrum
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Bron, Frankreich, 69500
- Service d'endocrinologie pédiatrique HFME
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Der Fötus des Krankenhauses Femme-Mère-Enfant, des Krankenhauses Croix Rousse und des Krankenhauses Lyon-Sud wurde ab Januar 2013 zur vorgeburtlichen Diagnose (DAN) wegen Verdachts auf isolierte Störungen der sexuellen Entwicklung (DSD) an die Pluridisziplinären Zentren für Pränataldiagnostik (CPDPNs) überwiesen bis Dezember 2022.
Eine intrauterine Wachstumsverzögerung (RCIU), ein muskulärer oder kleiner ventrikulärer Septumdefekt oder eine Pylorusdilatation gelten nicht als assoziierte Fehlbildung.
Ausschlusskriterien:
- Keine Folgeakte beim CPDPN des Krankenhauses Femme-Mère-Enfant, des Krankenhauses Croix Rousse oder des Krankenhauses Lyon-Sud.
- Fehlende Daten und Identifizierung des geborenen Kindes.
- Wegen Harnfehlbildung, einschließlich fehlender VDG, an CPDPN überwiesen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Alle Feten wurden zur vorgeburtlichen Diagnostik (DAN) an HFME und Croix Rousse CPDPNs überwiesen.
Nicht-interventionelle retrospektive Studie, nur auf Daten mit Verdacht auf isolierte Variation in der Genitalentwicklung (VDG)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zusatzstudie zur retrospektiven Analyse des Neugeborenenmanagements von Patienten mit antenataler Diagnose einer Variation der Genitalentwicklung im Krankenhaus Lyon
Zeitfenster: Von Januar 2013 bis Dezember 2022.
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Anzahl und Art der ergänzenden Untersuchungen, die im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge nach Ultraschalldiagnosen von Störungen der sexuellen Entwicklung in den letzten 10 Jahren durchgeführt wurden.
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Von Januar 2013 bis Dezember 2022.
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Urogenitale Erkrankungen
- Genitalerkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Genitalerkrankungen, männlich
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Herzkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Gonadenstörungen
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Herzfehler, angeboren
- Erkrankungen der Harnblase
- Urogenitale Anomalien
- Störungen der Geschlechtschromosomen
- Chromosomenstörungen
- Peniserkrankungen
- Geschlechtschromosomenstörungen der Geschlechtsentwicklung
- Hypogonadismus
- Angeborene Anomalien
- Syndrom
- Erkrankung
- Hypospadie
- Turner-Syndrom
- Gonadendysgenesie
- Klinefelter-Syndrom
- Störungen der Geschlechtsentwicklung
- Blasenexstrophie
- Gonadendysgenesie, gemischt
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL23_5313
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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