複数の先天異常を持つ新生児におけるマイクロアレイの応用 (CNV-MCA)
2024年11月15日 更新者：RAMAZAN KEÇECİ、Konya City Hospital
複数の先天異常を持つ新生児におけるマイクロアレイの応用: 遺伝子型と表現型の相関
客観的：
先天異常は、出生時に存在し、出生前に発症した体の構造または機能の異常として定義されます。 マイクロアレイは、複数の先天異常を持つ患者に対する第一段階の診断検査と考えられています。 この研究の目的は、マイクロアレイの結果と複数の先天異常を持つ新生児の表現型との関係を明らかにし、文献内の類似の症例と比較することで患者管理に貢献し、これまで未確認であったコピー数変異（CNV）を検出し、遺伝的起源を調査することです。検出された変化を分析し、適切な遺伝カウンセリングを提供します。
調査の概要
詳細な説明
方法：
2022年12月から2023年11月にかけて、コンヤ市立病院の新生児集中治療室での経過観察と治療が必要な複数の先天異常を有する新生児が評価された。 認識可能な染色体の数値異常または催奇形性の病歴を示唆する検査所見を示した新生児は研究から除外された。 2 つの主要な先天異常、または 1 つの主要な先天異常と 2 つの軽度の先天異常、または 3 つ以上の軽度の先天異常を持つ新生児が含まれました。 マイクロアレイ研究は、選択基準を満たした患者に対して実施された。 特定された CNV は関連データベースで検査され、病原性が評価されました。 検出された変化は患者データベースの臨床所見と比較されました。
研究の種類
介入
入学 (実際)
63
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Konya、七面鳥、42080
- Konya City Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 2 つの主要な先天異常、または 1 つの主要な先天異常と 2 つの軽度の先天異常、または 3 つ以上の軽度の先天異常を有する新生児が含まれる
除外基準:
- 認識可能な染色体の数値異常を示唆する検査所見のある新生児
- 催奇形性の歴史
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：MCA
複数の先天異常
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マイクロアレイ研究は、選択基準を満たした患者に対して実施された。
特定された CNV は関連データベースで検査され、病原性が評価されました。
検出された変化は患者データベースの臨床所見と比較されました。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コピー数のバリアント
時間枠：1年
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主要結果変数: 染色体疾患と多発性先天異常のある新生児との関係を調査すること
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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コピー数のバリアント
時間枠：1年
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二次結果変数:多発性先天異常を有する新生児に見られる染色体疾患の親からの遺伝との関係を調査すること。
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年12月1日
一次修了 (実際)
2023年11月29日
研究の完了 (実際)
2024年3月31日
試験登録日
最初に提出
2024年11月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月15日
最初の投稿 (推定)
2024年11月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年11月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年11月15日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。