Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Microarray-anvendelse hos nyfødte med flere medfødte anomalier (CNV-MCA)

15. november 2024 opdateret af: RAMAZAN KEÇECİ, Konya City Hospital

Microarray-anvendelse hos nyfødte med flere medfødte anomalier: Genotype-fænotype-korrelation

Objektiv:

Medfødte anomalier er defineret som abnormiteter i kropsstruktur eller funktion, der er til stede ved fødslen og er udviklet prænatalt. Microarray betragtes som den første-tier diagnostiske test for patienter med flere medfødte anomalier. Formålet med denne undersøgelse er at bestemme sammenhængen mellem mikroarray-resultater og fænotypen hos nyfødte med flere medfødte anomalier, bidrage til patientbehandling ved at sammenligne med lignende tilfælde i litteraturen, påvise tidligere uidentificerede kopinummervariationer (CNV), undersøge den arvelige oprindelse af de påviste ændringer og give passende genetisk rådgivning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Metode:

Mellem december 2022 og november 2023 blev nyfødte med flere medfødte anomalier, der krævede opfølgning og behandling på den neonatale intensivafdeling på Konya City Hospital, evalueret. Nyfødte med undersøgelsesresultater, der tyder på en genkendelig numerisk kromosomanomali eller en historie med teratogenicitet, blev udelukket fra undersøgelsen. Nyfødte med to større eller en større og to mindre eller tre eller flere mindre medfødte anomalier blev inkluderet. Mikroarray-undersøgelser blev udført på patienter, der opfyldte inklusionskriterierne. De identificerede CNV'er blev undersøgt i relevante databaser, og patogeniciteten blev vurderet. Påviste ændringer blev sammenlignet med de kliniske fund i patientdatabasen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

63

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kalkun
      • Konya, Kalkun, 42080
        • Konya City Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødte med to større eller en større og to mindre eller tre eller flere mindre medfødte anomalier blev inkluderet

Ekskluderingskriterier:

  • Nyfødte med undersøgelsesfund, der tyder på en genkendelig numerisk kromosomanomali
  • Historie om teratogenicitet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: MCA
Multipl medfødte anomalier
Diagnostisk test: Microarray applikation
Mikroarray-undersøgelser blev udført på patienter, der opfyldte inklusionskriterierne. De identificerede CNV'er blev undersøgt i relevante databaser, og patogeniciteten blev vurderet. Påviste ændringer blev sammenlignet med de kliniske fund i patientdatabasen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kopinummervariant
Tidsramme: 1 år
Primær udfaldsvariabel: At undersøge sammenhængen mellem kromosomforstyrrelser og nyfødte med multiple medfødte anomalier
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kopinummervariant
Tidsramme: 1 år
Sekundær udfaldsvariabel: At undersøge sammenhængen mellem forældretransmission af kromosomale lidelser fundet hos nyfødte med multiple medfødte anomalier.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Konya City Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

29. november 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. marts 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. november 2024

Først opslået (Anslået)

19. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. november 2024

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2022-006

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Efter at undersøgelsen er publiceret, kan den stilles til rådighed for andre forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Flere abnormiteter

Kliniske forsøg med Microarray applikation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner