Aplicação de microarray em recém-nascidos com múltiplas anomalias congênitas (CNV-MCA)
Aplicação de microarranjos em recém-nascidos com múltiplas anomalias congênitas: correlação genótipo-fenótipo
Objetivo:
Anomalias congênitas são definidas como anormalidades da estrutura ou função corporal que estão presentes no nascimento e se desenvolveram no pré-natal. Microarray é considerado o teste diagnóstico de primeira linha para pacientes com múltiplas anomalias congênitas. O objetivo deste estudo é determinar a relação entre os resultados do microarray e o fenótipo em recém-nascidos com múltiplas anomalias congênitas, contribuir para o manejo do paciente comparando com casos semelhantes na literatura, detectar Variações do Número de Cópias (CNV) previamente não identificadas, investigar a origem hereditária das alterações detectadas e fornecer aconselhamento genético apropriado.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Método:
Entre dezembro de 2022 e novembro de 2023, foram avaliados recém-nascidos com múltiplas anomalias congênitas que necessitaram de acompanhamento e tratamento na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Hospital Municipal de Konya. Os recém-nascidos com achados de exame sugestivos de anomalia cromossômica numérica reconhecível ou história de teratogenicidade foram excluídos do estudo. Foram incluídos recém-nascidos com duas anomalias congênitas maiores ou uma maior e duas menores, ou três ou mais anomalias congênitas menores. Estudos de microarranjos foram realizados em pacientes que atenderam aos critérios de inclusão. As CNVs identificadas foram examinadas em bancos de dados relevantes e a patogenicidade foi avaliada. As alterações detectadas foram comparadas com os achados clínicos no banco de dados dos pacientes.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
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Konya, Peru, 42080
- Konya City Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Foram incluídos recém-nascidos com duas anomalias congênitas maiores ou uma maior e duas menores, ou três ou mais anomalias congênitas menores.
Critérios de exclusão:
- Recém-nascidos com resultados de exames que sugerem uma anomalia cromossômica numérica reconhecível
- História de teratogenicidade
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: MCA
Múltiplas Anomalias Congênitas
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Estudos de microarranjos foram realizados em pacientes que atenderam aos critérios de inclusão.
As CNVs identificadas foram examinadas em bancos de dados relevantes e a patogenicidade foi avaliada.
As alterações detectadas foram comparadas com os achados clínicos no banco de dados dos pacientes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Copiar variante de número
Prazo: 1 ano
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Variável de resultado primário: investigar a relação entre doenças cromossômicas e recém-nascidos com anomalias congênitas múltiplas
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Copiar variante de número
Prazo: 1 ano
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Variável de resultado secundário: investigar a relação entre a transmissão parental de doenças cromossômicas encontradas em recém-nascidos com anomalias congênitas múltiplas.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2022-006
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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