Zastosowanie mikromacierzy u noworodków z wieloma wadami wrodzonymi (CNV-MCA)
Zastosowanie mikromacierzy u noworodków z wieloma wadami wrodzonymi: korelacja genotyp-fenotyp
Cel:
Wady wrodzone definiuje się jako nieprawidłowości w budowie lub funkcjonowaniu ciała, które występują od urodzenia i rozwinęły się w okresie prenatalnym. Mikromacierz uważana jest za badanie diagnostyczne pierwszego stopnia u pacjentów z wieloma wadami wrodzonymi. Celem tego badania jest określenie związku między wynikami mikromacierzy a fenotypem noworodków z wieloma wadami wrodzonymi, przyczynienie się do leczenia pacjenta poprzez porównanie z podobnymi przypadkami opisanymi w literaturze, wykrycie wcześniej niezidentyfikowanych zmian liczby kopii (CNV), zbadanie dziedzicznego pochodzenia wykrytych zmian i zapewnić odpowiednie poradnictwo genetyczne.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Metoda:
W okresie od grudnia 2022 r. do listopada 2023 r. oceniano noworodki z wieloma wadami wrodzonymi wymagającymi obserwacji i leczenia na Oddziale Intensywnej Terapii Noworodków szpitala miejskiego w Konya. Z badania wykluczono noworodki, u których wyniki badań wskazywały na rozpoznawalną liczbową anomalię chromosomową lub działanie teratogenne w wywiadzie. Do badania włączono noworodki z dwiema dużymi lub jedną dużą i dwiema mniejszymi lub trzema lub większą liczbą mniejszych wad wrodzonych. Badania mikromacierzowe przeprowadzono na pacjentach spełniających kryteria włączenia. Zidentyfikowane CNV zbadano w odpowiednich bazach danych i oceniono patogeniczność. Wykryte zmiany porównano z wynikami klinicznymi w bazie danych pacjentów.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Konya, Indyk, 42080
- Konya City Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
- Do badania włączono noworodki z dwiema dużymi lub jedną dużą i dwiema mniejszymi lub trzema lub większą liczbą mniejszych wad wrodzonych
Kryteria wykluczenia:
- Noworodki z wynikami badań sugerującymi rozpoznawalną liczbową anomalię chromosomową
- Historia teratogenności
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: MCA
Wiele wad wrodzonych
|
Badania mikromacierzowe przeprowadzono na pacjentach spełniających kryteria włączenia.
Zidentyfikowane CNV zbadano w odpowiednich bazach danych i oceniono patogeniczność.
Wykryte zmiany porównano z wynikami klinicznymi w bazie danych pacjentów.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kopiuj wariant numeru
Ramy czasowe: 1 rok
|
Podstawowa zmienna wynikowa: Zbadanie związku między zaburzeniami chromosomalnymi a noworodkami z mnogimi wadami wrodzonymi
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kopiuj wariant numeru
Ramy czasowe: 1 rok
|
Drugorzędna zmienna wynikowa: Zbadanie związku pomiędzy przenoszeniem przez rodziców zaburzeń chromosomowych występujących u noworodków z mnogimi wadami wrodzonymi.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2022-006
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .