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Applicazione di microarray nei neonati con anomalie congenite multiple (CNV-MCA)

15 novembre 2024 aggiornato da: RAMAZAN KEÇECİ, Konya City Hospital

Applicazione di microarray nei neonati con anomalie congenite multiple: correlazione genotipo-fenotipo

Obiettivo:

Le anomalie congenite sono definite come anomalie della struttura o della funzione corporea presenti alla nascita e sviluppatesi nel periodo prenatale. Il microarray è considerato il test diagnostico di primo livello per i pazienti con anomalie congenite multiple. Lo scopo di questo studio è determinare la relazione tra i risultati dei microarray e il fenotipo nei neonati con anomalie congenite multiple, contribuire alla gestione del paziente confrontando casi simili in letteratura, rilevare variazioni del numero di copie (CNV) precedentemente non identificate, indagare l'origine ereditaria dei cambiamenti rilevati e fornire un’adeguata consulenza genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Metodo:

Tra dicembre 2022 e novembre 2023, sono stati valutati i neonati con anomalie congenite multiple che richiedevano follow-up e trattamento presso l'unità di terapia intensiva neonatale dell'ospedale della città di Konya. Sono stati esclusi dallo studio i neonati con risultati dell'esame che suggerivano un'anomalia numerica cromosomica riconoscibile o una storia di teratogenicità. Sono stati inclusi i neonati con due anomalie congenite maggiori o una maggiore e due minori, o tre o più anomalie congenite minori. Sono stati eseguiti studi microarray su pazienti che soddisfacevano i criteri di inclusione. Le CNV identificate sono state esaminate nei database pertinenti ed è stata valutata la patogenicità. Le alterazioni rilevate sono state confrontate con i risultati clinici nel database dei pazienti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

63

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Tacchino
      • Konya, Tacchino, 42080
        • Konya City Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Sono stati inclusi i neonati con due anomalie congenite maggiori o una maggiore e due minori, o tre o più anomalie congenite minori

Criteri di esclusione:

  • Neonati con risultati dell'esame che suggeriscono un'anomalia cromosomica numerica riconoscibile
  • Storia di teratogenicità

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: MCA
Anomalie congenite multiple
Test diagnostico: Applicazione di microarray
Sono stati eseguiti studi microarray su pazienti che soddisfacevano i criteri di inclusione. Le CNV identificate sono state esaminate nei database pertinenti ed è stata valutata la patogenicità. Le alterazioni rilevate sono state confrontate con i risultati clinici nel database dei pazienti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Copia variante numero
Lasso di tempo: 1 anno
Variabile di risultato primaria: indagare la relazione tra disturbi cromosomici e neonati con anomalie congenite multiple
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Copia variante numero
Lasso di tempo: 1 anno
Variabile di risultato secondario: indagare la relazione tra la trasmissione genitoriale dei disturbi cromosomici riscontrati nei neonati con anomalie congenite multiple.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Konya City Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2022

Completamento primario (Effettivo)

29 novembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

31 marzo 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 novembre 2024

Primo Inserito (Stimato)

19 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

19 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 novembre 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2022-006

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Dopo che lo studio sarà stato pubblicato, potrà essere reso disponibile ad altri ricercatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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