Microarray-sovellus vastasyntyneille, joilla on useita synnynnäisiä epämuodostumia (CNV-MCA)
Microarray-sovellus vastasyntyneillä, joilla on useita synnynnäisiä epämuodostumia: genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio
Tavoite:
Synnynnäiset poikkeavuudet määritellään kehon rakenteen tai toiminnan poikkeavuuksiksi, jotka ovat läsnä syntymähetkellä ja ovat kehittyneet synnytystä edeltävästi. Microarraya pidetään ensimmäisen tason diagnostisena testinä potilaille, joilla on useita synnynnäisiä epämuodostumia. Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää mikrosirutulosten ja fenotyypin välinen suhde vastasyntyneillä, joilla on useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, edistää potilaiden hoitoa vertaamalla vastaaviin tapauksiin kirjallisuudessa, havaita aiemmin tunnistamattomia kopiolukuvariaatioita (CNV), tutkia perinnöllistä alkuperää. havaituista muutoksista ja antaa asianmukaista geneettistä neuvontaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Menetelmä:
Joulukuun 2022 ja marraskuun 2023 välisenä aikana arvioitiin vastasyntyneitä, joilla oli useita seurantaa ja hoitoa vaativia synnynnäisiä epämuodostumia Konyan kaupungin sairaalan vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä. Vastasyntyneet, joiden tutkimustulokset viittasivat tunnistettavaan numeeriseen kromosomipoikkeamaan tai joilla oli anamneesissa teratogeenisuutta, suljettiin pois tutkimuksesta. Mukaan otettiin vastasyntyneet, joilla oli kaksi suurta tai yksi merkittävä ja kaksi pientä tai kolme tai useampia vähäisiä synnynnäisiä poikkeamia. Microarray-tutkimukset suoritettiin potilailla, jotka täyttivät sisällyttämiskriteerit. Tunnistetut CNV:t tutkittiin asiaankuuluvissa tietokannoissa ja patogeenisyys arvioitiin. Havaittuja muutoksia verrattiin potilastietokannan kliinisiin löydöksiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Konya, Turkki, 42080
- Konya City Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Mukaan otettiin vastasyntyneet, joilla oli kaksi suurta tai yksi merkittävä ja kaksi pientä tai kolme tai useampia vähäisiä synnynnäisiä poikkeamia
Poissulkemiskriteerit:
- Vastasyntyneet, joiden tutkimustulokset viittaavat tunnistettavaan numeeriseen kromosomipoikkeamaan
- Teratogeenisuuden historia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: MCA
Useita synnynnäisiä epämuodostumia
|
Microarray-tutkimukset suoritettiin potilailla, jotka täyttivät sisällyttämiskriteerit.
Tunnistetut CNV:t tutkittiin asiaankuuluvissa tietokannoissa ja patogeenisyys arvioitiin.
Havaittuja muutoksia verrattiin potilastietokannan kliinisiin löydöksiin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kopioi numerovaihtoehto
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Ensisijainen tulosmuuttuja: Tutkia kromosomihäiriöiden ja vastasyntyneiden, joilla on useita synnynnäisiä epämuodostumia, välistä suhdetta
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kopioi numerovaihtoehto
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Toissijainen tulosmuuttuja: Tutkia suhdetta vanhemmilta siirtyneiden kromosomihäiriöiden välillä vastasyntyneillä, joilla on useita synnynnäisiä epämuodostumia.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022-006
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .