Aplikace Microarray u novorozenců s mnohočetnými vrozenými anomáliemi (CNV-MCA)
Aplikace microarray u novorozenců s mnohočetnými vrozenými anomáliemi: korelace genotyp-fenotyp
Objektivní:
Vrozené anomálie jsou definovány jako abnormality tělesné struktury nebo funkce, které jsou přítomny při narození a vyvinuly se prenatálně. Microarray je považován za diagnostický test první úrovně pro pacienty s mnohočetnými vrozenými anomáliemi. Cílem této studie je zjistit vztah mezi výsledky microarray a fenotypem u novorozenců s mnohočetnými vrozenými anomáliemi, přispět k léčbě pacientů srovnáním s podobnými případy v literatuře, detekovat dosud neidentifikované variace počtu kopií (CNV), prozkoumat dědičný původ zjištěných změn a poskytnout vhodné genetické poradenství.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Metoda:
V období od prosince 2022 do listopadu 2023 byli hodnoceni novorozenci s mnohočetnými vrozenými anomáliemi vyžadujícími sledování a léčbu na jednotce intenzivní péče pro novorozence městské nemocnice Konya. Novorozenci s nálezy vyšetření naznačujícími rozpoznatelnou numerickou chromozomovou anomálii nebo anamnézu teratogenity byli ze studie vyloučeni. Byli zahrnuti novorozenci se dvěma velkými nebo jednou větší a dvěma menšími nebo třemi nebo více menšími vrozenými anomáliemi. Mikročipové studie byly provedeny na pacientech, kteří splnili kritéria pro zařazení. Identifikované CNV byly zkoumány v příslušných databázích a byla hodnocena patogenita. Zjištěné změny byly porovnány s klinickými nálezy v databázi pacientů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Konya, Krocan, 42080
- Konya City Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Byli zahrnuti novorozenci se dvěma velkými nebo jednou větší a dvěma menšími nebo třemi nebo více menšími vrozenými anomáliemi
Kritéria vyloučení:
- Novorozenci s nálezy vyšetření naznačujícími rozpoznatelnou numerickou chromozomovou anomálii
- Historie teratogenity
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: MCA
Mnohočetné vrozené anomálie
|
Mikročipové studie byly provedeny na pacientech, kteří splnili kritéria pro zařazení.
Identifikované CNV byly zkoumány v příslušných databázích a byla hodnocena patogenita.
Zjištěné změny byly porovnány s klinickými nálezy v databázi pacientů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kopírovat variantu čísla
Časové okno: 1 rok
|
Primární výsledná proměnná: Zkoumat vztah mezi chromozomálními poruchami a novorozenci s mnohočetnými vrozenými anomáliemi
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kopírovat variantu čísla
Časové okno: 1 rok
|
Sekundární výsledná proměnná: Zkoumat vztah mezi rodičovským přenosem chromozomálních poruch zjištěných u novorozenců s mnohočetnými vrozenými anomáliemi.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2022-006
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Aplikace Microarray
-
University of BeykentZatím nenabírámePoranění loketního kloubu
-
Wake Forest University Health SciencesAtrium Health Levine Cancer InstituteNáborRakovina prsu | Rakovina nouzeSpojené státy
-
Yonsei UniversityZatím nenabíráme
-
University of MiamiNábor
-
Integra LifeSciences CorporationAcclarentDokončeno
-
Mohd Khairul Zul Hasymi FirdausPrince of Songkla UniversityDokončenoDiabetes mellitus, typ 2Malajsie
-
Integra LifeSciences CorporationAcclarentDokončenoZánět středního ucha s výpotkemSpojené státy
-
Universiti Teknologi MaraNábor
-
Rhode Island HospitalDokončenoHIV | Adherence léků | Mobilní zdravíSpojené státy
-
Istanbul University - CerrahpasaZatím nenabírámeDeprese | Kvalita života | Stres | ÚzkostTurecko (Türkiye)