Microarray-toepassing bij pasgeborenen met meerdere aangeboren afwijkingen (CNV-MCA)
Microarray-toepassing bij pasgeborenen met meerdere aangeboren afwijkingen: correlatie tussen genotype en fenotype
Objectief:
Congenitale afwijkingen worden gedefinieerd als afwijkingen in de lichaamsstructuur of -functie die bij de geboorte aanwezig zijn en zich prenataal hebben ontwikkeld. Microarray wordt beschouwd als de eerste diagnostische test voor patiënten met meerdere aangeboren afwijkingen. Het doel van deze studie is om de relatie tussen microarray-resultaten en het fenotype bij pasgeborenen met meerdere aangeboren afwijkingen te bepalen, bij te dragen aan het patiëntenbeheer door te vergelijken met vergelijkbare gevallen in de literatuur, voorheen niet-geïdentificeerde Copy Number Variaties (CNV) op te sporen, de erfelijke oorsprong te onderzoeken van de gedetecteerde veranderingen, en passende genetische counseling bieden.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Methode:
Tussen december 2022 en november 2023 werden pasgeborenen met meerdere aangeboren afwijkingen geëvalueerd die follow-up en behandeling op de neonatale intensive care van het Konya City Hospital vereisten. Pasgeborenen met onderzoeksresultaten die een herkenbare numerieke chromosoomafwijking of een voorgeschiedenis van teratogeniteit suggereerden, werden van het onderzoek uitgesloten. Pasgeborenen met twee grote of één grote en twee kleine, of drie of meer kleine aangeboren afwijkingen werden geïncludeerd. Er zijn microarray-onderzoeken uitgevoerd bij patiënten die aan de inclusiecriteria voldeden. De geïdentificeerde CNV's werden onderzocht in relevante databases en de pathogeniteit werd beoordeeld. Gedetecteerde veranderingen werden vergeleken met de klinische bevindingen in de patiëntendatabase.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Konya, Kalkoen, 42080
- Konya City Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Pasgeborenen met twee grote of één grote en twee kleine, of drie of meer kleine aangeboren afwijkingen werden geïncludeerd
Uitsluitingscriteria:
- Pasgeborenen met onderzoeksresultaten die wijzen op een herkenbare numerieke chromosoomafwijking
- Geschiedenis van teratogeniteit
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: MCA
Meerdere aangeboren afwijkingen
|
Er zijn microarray-onderzoeken uitgevoerd bij patiënten die aan de inclusiecriteria voldeden.
De geïdentificeerde CNV's werden onderzocht in relevante databases en de pathogeniteit werd beoordeeld.
Gedetecteerde veranderingen werden vergeleken met de klinische bevindingen in de patiëntendatabase.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kopieer nummervariant
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Primaire uitkomstvariabele: Onderzoek naar de relatie tussen chromosomale afwijkingen en pasgeborenen met meervoudige aangeboren afwijkingen
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kopieer nummervariant
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Secundaire uitkomstvariabele: Onderzoek naar de relatie tussen ouderlijke overdracht van chromosomale afwijkingen bij pasgeborenen met meerdere aangeboren afwijkingen.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2022-006
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .