여러 선천성 기형이 있는 신생아의 마이크로어레이 적용 (CNV-MCA)
여러 선천성 기형이 있는 신생아의 마이크로어레이 적용: 유전자형-표현형 상관관계
목적:
선천성 기형은 출생 시 존재하고 출생 전에 발생한 신체 구조 또는 기능의 이상으로 정의됩니다. 마이크로어레이는 여러 선천성 기형을 가진 환자를 위한 1차 진단 테스트로 간주됩니다. 본 연구의 목적은 다중 선천성 기형이 있는 신생아의 마이크로어레이 결과와 표현형 사이의 관계를 확인하고, 문헌의 유사한 사례와 비교하여 환자 관리에 기여하고, 이전에 확인되지 않은 CNV(복사수 변이)를 감지하고, 유전적 기원을 조사하는 것입니다. 발견된 변화를 파악하고 적절한 유전 상담을 제공합니다.
연구 개요
상세 설명
방법:
2022년 12월부터 2023년 11월 사이에 코냐 시립병원 신생아 집중 치료실에서 후속 조치와 치료가 필요한 여러 선천성 기형을 가진 신생아를 평가했습니다. 인지할 수 있는 수치적 염색체 이상 또는 최기형성 병력을 시사하는 검사 결과가 있는 신생아는 연구에서 제외되었습니다. 2개의 주요 또는 1개의 주요 기형과 2개의 미성년 또는 3개 이상의 경미한 선천적 기형이 있는 신생아가 포함되었습니다. 포함 기준을 충족하는 환자를 대상으로 마이크로어레이 연구가 수행되었습니다. 확인된 CNV를 관련 데이터베이스에서 검사하고 병원성을 평가했습니다. 감지된 변화를 환자 데이터베이스의 임상 결과와 비교했습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Konya, 칠면조, 42080
- Konya City Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 2개의 주요 또는 1개의 주요 기형과 2개의 미성년 또는 3개 이상의 경미한 선천적 기형이 있는 신생아가 포함되었습니다.
제외 기준:
- 인지할 수 있는 수치적 염색체 이상을 암시하는 검사 결과가 있는 신생아
- 최기형성의 역사
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: MCA
다중 선천성 기형
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포함 기준을 충족하는 환자를 대상으로 마이크로어레이 연구가 수행되었습니다.
확인된 CNV를 관련 데이터베이스에서 검사하고 병원성을 평가했습니다.
감지된 변화를 환자 데이터베이스의 임상 결과와 비교했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사본 번호 변형
기간: 1년
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일차 결과 변수: 염색체 장애와 다중 선천성 기형이 있는 신생아 사이의 관계를 조사합니다.
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1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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사본 번호 변형
기간: 1년
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2차 결과 변수: 다중 선천성 기형이 있는 신생아에서 발견되는 염색체 장애의 부모 전달 간의 관계를 조사합니다.
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1년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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