Microarray-Anwendung bei Neugeborenen mit mehreren angeborenen Anomalien (CNV-MCA)
Microarray-Anwendung bei Neugeborenen mit mehreren angeborenen Anomalien: Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Objektiv:
Angeborene Anomalien werden als Anomalien der Körperstruktur oder -funktion definiert, die bei der Geburt vorhanden sind und sich pränatal entwickelt haben. Microarray gilt als diagnostischer Test der ersten Stufe für Patienten mit mehreren angeborenen Anomalien. Ziel dieser Studie ist es, den Zusammenhang zwischen Microarray-Ergebnissen und dem Phänotyp bei Neugeborenen mit mehreren angeborenen Anomalien zu bestimmen, durch den Vergleich mit ähnlichen Fällen in der Literatur zum Patientenmanagement beizutragen, bisher nicht identifizierte Variationen der Kopienzahl (Copy Number Variations, CNV) zu erkennen und den erblichen Ursprung zu untersuchen der festgestellten Veränderungen und bieten eine entsprechende genetische Beratung an.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Verfahren:
Zwischen Dezember 2022 und November 2023 wurden Neugeborene mit mehreren angeborenen Anomalien untersucht, die eine Nachsorge und Behandlung auf der Neugeborenen-Intensivstation des Konya City Hospital erforderten. Neugeborene mit Untersuchungsbefunden, die auf eine erkennbare numerische Chromosomenanomalie oder eine Vorgeschichte von Teratogenität schließen ließen, wurden von der Studie ausgeschlossen. Eingeschlossen wurden Neugeborene mit zwei großen oder einer großen und zwei kleinen oder drei oder mehr kleinen angeborenen Anomalien. Microarray-Studien wurden an Patienten durchgeführt, die die Einschlusskriterien erfüllten. Identifizierte CNVs wurden in relevanten Datenbanken untersucht und die Pathogenität bewertet. Erkannte Veränderungen wurden mit den klinischen Befunden in der Patientendatenbank abgeglichen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Konya, Truthahn, 42080
- Konya City Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Eingeschlossen wurden Neugeborene mit zwei großen oder einer großen und zwei kleinen oder drei oder mehr kleinen angeborenen Anomalien
Ausschlusskriterien:
- Neugeborene mit Untersuchungsbefunden, die auf eine erkennbare numerische Chromosomenanomalie schließen lassen
- Geschichte der Teratogenität
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: MCA
Mehrere angeborene Anomalien
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Microarray-Studien wurden an Patienten durchgeführt, die die Einschlusskriterien erfüllten.
Identifizierte CNVs wurden in relevanten Datenbanken untersucht und die Pathogenität bewertet.
Erkannte Veränderungen wurden mit den klinischen Befunden in der Patientendatenbank abgeglichen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Nummernvariante kopieren
Zeitfenster: 1 Jahr
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Primäre Ergebnisvariable: Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Chromosomenstörungen und Neugeborenen mit multiplen angeborenen Anomalien
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1 Jahr
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Nummernvariante kopieren
Zeitfenster: 1 Jahr
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Sekundäre Ergebnisvariable: Untersuchung des Zusammenhangs zwischen der elterlichen Übertragung von Chromosomenstörungen bei Neugeborenen mit multiplen angeborenen Anomalien.
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1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2022-006
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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