Aplicación de microarrays en recién nacidos con múltiples anomalías congénitas (CNV-MCA)
Aplicación de microarrays en recién nacidos con múltiples anomalías congénitas: correlación genotipo-fenotipo
Objetivo:
Las anomalías congénitas se definen como anomalías de la estructura o función del cuerpo que están presentes en el nacimiento y se han desarrollado prenatalmente. El microarray se considera la prueba diagnóstica de primer nivel para pacientes con múltiples anomalías congénitas. El objetivo de este estudio es determinar la relación entre los resultados de los microarrays y el fenotipo en recién nacidos con múltiples anomalías congénitas, contribuir al manejo del paciente comparándolos con casos similares en la literatura, detectar variaciones en el número de copias (CNV) no identificadas previamente, investigar el origen hereditario. de los cambios detectados, y proporcionar el asesoramiento genético adecuado.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Método:
Entre diciembre de 2022 y noviembre de 2023, se evaluaron recién nacidos con múltiples anomalías congénitas que requirieron seguimiento y tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital de la ciudad de Konya. Se excluyeron del estudio los recién nacidos con hallazgos en el examen que sugirieran una anomalía cromosómica numérica reconocible o antecedentes de teratogenicidad. Se incluyeron recién nacidos con dos anomalías congénitas mayores o una mayor y dos menores, o tres o más anomalías congénitas menores. Se realizaron estudios de microarrays en pacientes que cumplían con los criterios de inclusión. Las CNV identificadas se examinaron en bases de datos relevantes y se evaluó la patogenicidad. Las alteraciones detectadas se compararon con los hallazgos clínicos en la base de datos de pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Konya, Pavo, 42080
- Konya City Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se incluyeron recién nacidos con dos anomalías congénitas mayores o una mayor y dos menores, o tres o más anomalías congénitas menores.
Criterios de exclusión:
- Recién nacidos con hallazgos en el examen que sugieren una anomalía cromosómica numérica reconocible
- Historia de teratogenicidad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: MCA
Múltiples anomalías congénitas
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Se realizaron estudios de microarrays en pacientes que cumplían con los criterios de inclusión.
Las CNV identificadas se examinaron en bases de datos relevantes y se evaluó la patogenicidad.
Las alteraciones detectadas se compararon con los hallazgos clínicos en la base de datos de pacientes.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variante de número de copia
Periodo de tiempo: 1 año
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Variable de resultado primaria: investigar la relación entre los trastornos cromosómicos y los recién nacidos con anomalías congénitas múltiples.
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variante de número de copia
Periodo de tiempo: 1 año
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Variable de resultado secundaria: investigar la relación entre la transmisión parental de trastornos cromosómicos encontrados en recién nacidos con múltiples anomalías congénitas.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2022-006
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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