Application de puces à ADN chez les nouveau-nés présentant de multiples anomalies congénitales (CNV-MCA)
Application de puces à ADN chez les nouveau-nés présentant de multiples anomalies congénitales : corrélation génotype-phénotype
Objectif:
Les anomalies congénitales sont définies comme des anomalies de la structure ou de la fonction corporelle présentes à la naissance et développées avant la naissance. Les puces à ADN sont considérées comme le test de diagnostic de premier niveau pour les patients présentant de multiples anomalies congénitales. Le but de cette étude est de déterminer la relation entre les résultats des micropuces et le phénotype chez les nouveau-nés présentant de multiples anomalies congénitales, de contribuer à la prise en charge des patients en comparant avec des cas similaires dans la littérature, de détecter des variations du nombre de copies (CNV) non identifiées, d'étudier l'origine héréditaire. des changements détectés et fournir un conseil génétique approprié.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Méthode:
Entre décembre 2022 et novembre 2023, des nouveau-nés présentant de multiples anomalies congénitales nécessitant un suivi et un traitement dans l'unité de soins intensifs néonatals de l'hôpital de la ville de Konya ont été évalués. Les nouveau-nés présentant des résultats d'examen suggérant une anomalie numérique reconnaissable des chromosomes ou des antécédents de tératogénicité ont été exclus de l'étude. Les nouveau-nés présentant deux anomalies congénitales majeures ou une majeure et deux mineures, ou trois anomalies congénitales mineures ou plus ont été inclus. Des études par puces à ADN ont été réalisées sur des patients répondant aux critères d'inclusion. Les CNV identifiées ont été examinées dans les bases de données pertinentes et leur pouvoir pathogène a été évalué. Les modifications détectées ont été comparées aux résultats cliniques de la base de données des patients.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Konya, Turquie, 42080
- Konya City Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'intégration :
- Les nouveau-nés présentant deux anomalies congénitales majeures ou une majeure et deux mineures, ou trois anomalies congénitales mineures ou plus ont été inclus.
Critères d'exclusion :
- Nouveau-nés dont les résultats de l'examen suggèrent une anomalie numérique reconnaissable des chromosomes
- Antécédents de tératogénicité
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: MCA
Anomalies congénitales multiples
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Des études par puces à ADN ont été réalisées sur des patients répondant aux critères d'inclusion.
Les CNV identifiées ont été examinées dans les bases de données pertinentes et leur pouvoir pathogène a été évalué.
Les modifications détectées ont été comparées aux résultats cliniques de la base de données des patients.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Variante du numéro de copie
Délai: 1 an
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Variable de résultat principal : étudier la relation entre les troubles chromosomiques et les nouveau-nés présentant de multiples anomalies congénitales
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Variante du numéro de copie
Délai: 1 an
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Variable de résultat secondaire : étudier la relation entre la transmission parentale des troubles chromosomiques constatés chez les nouveau-nés présentant de multiples anomalies congénitales.
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Publications générales
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2022-006
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
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