Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Microarray-applikasjon hos nyfødte med flere medfødte anomalier (CNV-MCA)

15. november 2024 oppdatert av: RAMAZAN KEÇECİ, Konya City Hospital

Mikroarray-applikasjon hos nyfødte med flere medfødte anomalier: Genotype-fenotype-korrelasjon

Objektiv:

Medfødte anomalier er definert som abnormiteter i kroppsstruktur eller funksjon som er tilstede ved fødselen og har utviklet seg prenatalt. Microarray regnes som den første diagnostiske testen for pasienter med flere medfødte anomalier. Målet med denne studien er å bestemme sammenhengen mellom mikroarray-resultater og fenotypen hos nyfødte med flere medfødte anomalier, bidra til pasientbehandling ved å sammenligne med lignende tilfeller i litteraturen, oppdage tidligere uidentifiserte kopinummervariasjoner (CNV), undersøke den arvelige opprinnelsen. av de oppdagede endringene, og gi passende genetisk rådgivning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Metode:

Mellom desember 2022 og november 2023 ble nyfødte med flere medfødte anomalier som krever oppfølging og behandling på nyfødtintensivavdelingen ved Konya City Hospital evaluert. Nyfødte med undersøkelsesfunn som tyder på en gjenkjennelig numerisk kromosomanomali eller en historie med teratogenitet ble ekskludert fra studien. Nyfødte med to større eller en større og to mindre, eller tre eller flere mindre medfødte anomalier ble inkludert. Mikroarray-studier ble utført på pasienter som oppfylte inklusjonskriteriene. Identifiserte CNV-er ble undersøkt i relevante databaser, og patogenisitet ble vurdert. Påviste endringer ble sammenlignet med de kliniske funnene i pasientdatabasen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

63

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Tyrkia
      • Konya, Tyrkia, 42080
        • Konya City Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Nyfødte med to store eller en større og to mindre, eller tre eller flere mindre medfødte anomalier ble inkludert

Ekskluderingskriterier:

  • Nyfødte med undersøkelsesfunn som tyder på en gjenkjennelig numerisk kromosomavvik
  • Historie om teratogenitet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: MCA
Flere medfødte anomalier
Diagnostisk test: Microarray-applikasjon
Mikroarray-studier ble utført på pasienter som oppfylte inklusjonskriteriene. Identifiserte CNV-er ble undersøkt i relevante databaser, og patogenisitet ble vurdert. Påviste endringer ble sammenlignet med de kliniske funnene i pasientdatabasen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kopinummervariant
Tidsramme: 1 år
Primær utfallsvariabel: For å undersøke sammenhengen mellom kromosomforstyrrelser og nyfødte med multiple medfødte anomalier
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kopinummervariant
Tidsramme: 1 år
Sekundær utfallsvariabel: For å undersøke sammenhengen mellom foreldreoverføring av kromosomale forstyrrelser funnet hos nyfødte med multiple medfødte anomalier.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Konya City Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2022

Primær fullføring (Faktiske)

29. november 2023

Studiet fullført (Faktiske)

31. mars 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. november 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2024

Først lagt ut (Antatt)

19. november 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

19. november 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2024

Sist bekreftet

1. november 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2022-006

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Etter at studien er publisert kan den gjøres tilgjengelig for andre forskere.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere