Microarray-applikation hos nyfödda med flera medfödda anomalier (CNV-MCA)
Mikroarrayapplikation hos nyfödda med flera medfödda anomalier: Genotyp-fenotypkorrelation
Mål:
Medfödda anomalier definieras som avvikelser i kroppsstruktur eller funktion som finns vid födseln och som har utvecklats prenatalt. Microarray anses vara det första diagnostiska testet för patienter med flera medfödda anomalier. Syftet med denna studie är att fastställa sambandet mellan mikroarrayresultat och fenotypen hos nyfödda med flera medfödda anomalier, bidra till patienthantering genom att jämföra med liknande fall i litteraturen, upptäcka tidigare oidentifierade kopianummervariationer (CNV), undersöka det ärftliga ursprunget. av de upptäckta förändringarna och ge lämplig genetisk rådgivning.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Metod:
Mellan december 2022 och november 2023 utvärderades nyfödda med flera medfödda anomalier som kräver uppföljning och behandling på neonatalintensivvårdsavdelningen på Konya City Hospital. Nyfödda med undersökningsfynd som tyder på en igenkännbar numerisk kromosomavvikelse eller en historia av teratogenicitet uteslöts från studien. Nyfödda med två större eller en större och två mindre, eller tre eller flera mindre medfödda anomalier inkluderades. Mikroarraystudier utfördes på patienter som uppfyllde inklusionskriterierna. Identifierade CNV: er undersöktes i relevanta databaser och patogenicitet bedömdes. Upptäckta förändringar jämfördes med de kliniska fynden i patientdatabasen.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Konya, Kalkon, 42080
- Konya City Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Nyfödda med två större eller en större och två mindre, eller tre eller flera mindre medfödda anomalier inkluderades
Uteslutningskriterier:
- Nyfödda med undersökningsfynd som tyder på en igenkännbar numerisk kromosomavvikelse
- Historia om teratogenicitet
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: MCA
Flera medfödda anomalier
|
Mikroarraystudier utfördes på patienter som uppfyllde inklusionskriterierna.
Identifierade CNV: er undersöktes i relevanta databaser och patogenicitet bedömdes.
Upptäckta förändringar jämfördes med de kliniska fynden i patientdatabasen.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kopiera nummervariant
Tidsram: 1 år
|
Primär utfallsvariabel: Att undersöka sambandet mellan kromosomala störningar och nyfödda med multipla medfödda anomalier
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kopiera nummervariant
Tidsram: 1 år
|
Sekundär utfallsvariabel: Att undersöka sambandet mellan föräldrars överföring av kromosomala störningar hos nyfödda med multipla medfödda anomalier.
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2022-006
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .