Применение микрочипов у новорожденных с множественными врожденными аномалиями (CNV-MCA)
Применение микрочипов у новорожденных с множественными врожденными аномалиями: корреляция генотипа и фенотипа
Цель:
Врожденные аномалии определяются как аномалии структуры или функций тела, которые присутствуют при рождении и развились внутриутробно. Микрочип считается диагностическим тестом первого уровня для пациентов с множественными врожденными аномалиями. Целью данного исследования является определение взаимосвязи между результатами микрочипов и фенотипом у новорожденных с множественными врожденными аномалиями, содействие ведению пациентов путем сравнения с аналогичными случаями в литературе, обнаружение ранее не выявленных вариаций числа копий (CNV), исследование наследственного происхождения. обнаруженных изменений и предоставить соответствующее генетическое консультирование.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Метод:
В период с декабря 2022 года по ноябрь 2023 года проводилось обследование новорожденных с множественными врожденными аномалиями, требующими наблюдения и лечения в отделении интенсивной терапии новорожденных городской больницы Конья. Новорожденные, у которых результаты обследования указывали на распознаваемую числовую хромосомную аномалию или тератогенность в анамнезе, были исключены из исследования. В исследование включались новорожденные с двумя большими или одним большим и двумя малыми или тремя и более малыми врожденными аномалиями. Микроматровые исследования проводились на пациентах, которые соответствовали критериям включения. Выявленные CNV были исследованы в соответствующих базах данных и оценена патогенность. Выявленные изменения сравнивали с клиническими данными в базе данных пациентов.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Konya, Турция, 42080
- Konya City Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Включались новорожденные с двумя большими или одним большим и двумя малыми или тремя и более малыми врожденными аномалиями.
Критерии исключения:
- Новорожденные с результатами обследования, указывающими на распознаваемую числовую хромосомную аномалию.
- История тератогенности
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: МКА
Множественные врожденные аномалии
|
Микроматровые исследования проводились на пациентах, которые соответствовали критериям включения.
Выявленные CNV были исследованы в соответствующих базах данных и оценена патогенность.
Выявленные изменения сравнивали с клиническими данными в базе данных пациентов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Копировать вариант номера
Временное ограничение: 1 год
|
Первичная переменная результата: изучить связь между хромосомными нарушениями и новорожденными с множественными врожденными аномалиями.
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Копировать вариант номера
Временное ограничение: 1 год
|
Вторичная переменная результата: изучить связь между передачей родителями хромосомных нарушений, обнаруженных у новорожденных с множественными врожденными аномалиями.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Szczaluba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kazmierczak A, Smigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Adv Exp Med Biol. 2016;912:1-9. doi: 10.1007/5584_2016_235.
- Szczaluba K, Demkow U. Array comparative genomic hybridization and genomic sequencing in the diagnostics of the causes of congenital anomalies. J Appl Genet. 2017 May;58(2):185-198. doi: 10.1007/s13353-016-0376-z. Epub 2016 Nov 18.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2022-006
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .