常染色体優性多発性嚢胞腎における多発性嚢胞腎 1 (PKD1) 遺伝子変異グループ
2026年9月7日 更新者：Vertex Pharmaceuticals Incorporated
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）におけるPKD1遺伝子変異群に関連する有病率と臨床的特徴を決定する研究
この研究の目的は、ADPKD 集団における PKD1/2 遺伝子変異グループの有病率、人口統計、および臨床的特徴を推定することです。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
研究の種類
観察的
入学 (実際)
401
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Alabaster、Alabama、アメリカ、35007
- Alabama Kidney Research
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA Division of Nephrology
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San Francisco、California、アメリカ、94143
- Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
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Connecticut
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Middlebury、Connecticut、アメリカ、06762
- Nephrology & Hypertension Associates, PC
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New Haven、Connecticut、アメリカ、06510
- Yale Nephrology Clinical Research Clinic
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Florida
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Inverness、Florida、アメリカ、34452
- Nature Coast Clinical Research - Inverness
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30308
- Emory School of Medicine - Renal Division
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Columbus、Georgia、アメリカ、31904
- Renal Associates, LLC
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60637
- UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21201
- General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02111
- Tufts Medical Center
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
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Michigan
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Farmington Hills、Michigan、アメリカ、48334
- Quest Research Institute
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic - Rochester
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Nevada
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Las Vegas、Nevada、アメリカ、89107
- DaVita Clinical Research
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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Pennsylvania
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Danville、Pennsylvania、アメリカ、17822
- Geisinger Clinic
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Nephrology Clinical Trials Center
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Vermont
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Burlington、Vermont、アメリカ、05401
- UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98104
- Swedish Center for Comprehensive Care
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Birmingham、イギリス
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
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London、イギリス
- King's College Hospital
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London、イギリス
- St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
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London、イギリス
- Royal Free Hospital - Nephrology
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Newcastle upon Tyne、イギリス
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
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Sheffield、イギリス
- Northern General Hospital
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Groningen、オランダ
- UMCG - Nephrology
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Rotterdam、オランダ
- Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
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Hamilton、カナダ
- St. Joseph's Healthcare - Hamilton
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Montreal、カナダ
- MUHC - Montreal Children's Hospital
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Madrid、スペイン
- Hospital Fundacion Jimenez Diaz
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Berlin、ドイツ
- Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
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Cologne、ドイツ
- Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
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Brest、フランス
- Hôpital de la Cavale blanche
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Paris、フランス
- Necker Hospital
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San Juan、プエルトリコ
- FDI Clinical Research - San Juan
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Brussels、ベルギー
- Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
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Leuven、ベルギー
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
パート A: ADPKD と診断され、末期腎疾患 (ESKD) に達していない 12 歳から 65 歳までの男性および女性の参加者。
パートB：パートAを完了し、PKD1の適格な非切断型バリアントを確認するジェノタイピングの結果があり、過去の総腎臓に基づいて急速に進行する疾患のリスクがある12歳から65歳までの男性および女性の参加者体積（TKV）または腎臓の長さ。
説明
主な包含基準:
- 推定糸球体濾過速度 (eGFR) が 30 ミリリットル/分 (mL/min)/1.73 m^2 以上 (≧)
- 予定された訪問やその他の学習手順に喜んで従うことができる
- プロトコルに定義されているADPKDの既存の診断
主な除外基準:
- ADPKD以外の腎疾患の病歴であり、研究者の意見ではADPKDの自然史に独立して影響を与えると考えられる
- 固形臓器または骨髄移植または腎摘出術の病歴
- 進行中の腎代替療法、またはパートAのジェノタイピング来院から12か月以内（≤）腎代替療法の開始を計画している
他のプロトコルで定義された包含/除外基準が適用されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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パートA
資格のある参加者は、PKD1/2 ジェノタイピングのための血液サンプル採取を完了するために 1 回の来院を完了します。
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パートB
パート A のすべての評価を完了し、PKD1 のバリアントのサブセットを有する参加者は、1 年間の追跡調査を完了します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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パート A: ADPKD 集団における PKD1 遺伝子変異グループの割合
時間枠：パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A: 各 PKD1 遺伝子変異グループ内の参加者の体重
時間枠：パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A: 各 PKD1 遺伝子変異グループ内の参加者の身長
時間枠：パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A: 各 PKD1 遺伝子変異グループ内の参加者のボディマス指数 (BMI)
時間枠：パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A: 各 PKD1 遺伝子変異グループ内の ADPKD 診断参加者の年齢
時間枠：パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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パート A の 1 日目のジェノタイピング訪問 (パート A の期間: 1 暦日)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年12月19日
一次修了 (推定)
2026年12月31日
研究の完了 (推定)
2026年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年12月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年12月17日
最初の投稿 (実際)
2024年12月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月7日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- VX24-KDO-901
- NL88429.078.24 (レジストリ識別子：Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
Vertex データ共有基準とアクセスをリクエストするプロセスの詳細については、https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing をご覧ください。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。