Gruppi di varianti genetiche della malattia del rene policistico 1 (PKD1) nella malattia del rene policistico autosomica dominante
21 aprile 2026 aggiornato da: Vertex Pharmaceuticals Incorporated
Uno studio per determinare la prevalenza e le caratteristiche cliniche associate ai gruppi di varianti del gene PKD1 nella malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)
Lo scopo di questo studio è stimare la prevalenza, le caratteristiche demografiche e cliniche dei gruppi di varianti del gene PKD1/2 nella popolazione ADPKD.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
401
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Brussels, Belgio
- Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
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Leuven, Belgio
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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Hamilton, Canada
- St. Joseph's Healthcare - Hamilton
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Montreal, Canada
- MUHC - Montreal Children's Hospital
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Brest, Francia
- Hôpital de la Cavale blanche
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Paris, Francia
- Necker Hospital
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Berlin, Germania
- Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
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Cologne, Germania
- Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
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Groningen, Olanda
- UMCG - Nephrology
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Rotterdam, Olanda
- Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
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San Juan, Porto Rico
- FDI Clinical Research - San Juan
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Birmingham, Regno Unito
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
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London, Regno Unito
- King's College Hospital
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London, Regno Unito
- Royal Free NHS Trust
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London, Regno Unito
- St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
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Newcastle upon Tyne, Regno Unito
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
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Sheffield, Regno Unito
- Northern General Hospital
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Madrid, Spagna
- Hospital Fundación Jiménez Diaz
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Alabama
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Alabaster, Alabama, Stati Uniti, 35007
- Alabama Kidney Research
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Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
- University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
- Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
- UCLA Division of Nephrology
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
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Connecticut
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Middlebury, Connecticut, Stati Uniti, 06762
- Nephrology & Hypertension Associates, PC
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New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06510
- Yale Nephrology Clinical Research Clinic
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Florida
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Inverness, Florida, Stati Uniti, 34452
- Nature Coast Clinical Research - Inverness
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Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30308
- Emory School of Medicine - Renal Division
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Columbus, Georgia, Stati Uniti, 31904
- Renal Associates, LLC
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
- UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21201
- General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02111
- Tufts Medical Center
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
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Michigan
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Farmington Hills, Michigan, Stati Uniti, 48334
- Quest Research Institute
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
- University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
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Nevada
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Las Vegas, Nevada, Stati Uniti, 89107
- DaVita Clinical Research
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University Medical Center
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Pennsylvania
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Danville, Pennsylvania, Stati Uniti, 17822
- Geisinger Clinic
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Nephrology Clinical Trials Center
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Vermont
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Burlington, Vermont, Stati Uniti, 05401
- UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98104
- Swedish Center for Comprehensive Care
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Parte A: partecipanti maschi e femmine di età compresa tra 12 e 65 anni compresi, con diagnosi di ADPKD che non hanno raggiunto la malattia renale allo stadio terminale (ESKD).
Parte B: partecipanti maschi e femmine di età compresa tra 12 e 65 anni compresi, che hanno completato la Parte A e che hanno risultati di genotipizzazione che confermano una variante idonea non troncante in PKD1 e che sono a rischio di malattia rapidamente progressiva, sulla base dei dati storici relativi al rene totale volume (TKV) o lunghezza del rene.
Descrizione
Criteri chiave di inclusione:
- Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) maggiore o uguale a (≥) 30 millilitri al minuto (mL/min)/1,73 m^2
- Disponibile e in grado di rispettare le visite programmate e le altre procedure di studio
- Una diagnosi preesistente di ADPKD come definita nel protocollo
Criteri chiave di esclusione:
- Storia di malattia renale diversa dall'ADPKD che, secondo l'opinione dello sperimentatore, avrebbe un impatto indipendente sulla storia naturale dell'ADPKD
- Storia di trapianto di organo solido o di midollo osseo o nefrectomia
- Terapia sostitutiva renale in corso o pianificazione di iniziare la terapia sostitutiva renale a meno di (≤) 12 mesi dalla visita di genotipizzazione nella Parte A
Verranno applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Parte A
I partecipanti idonei completeranno una singola visita per completare una raccolta di campioni di sangue per la genotipizzazione PKD1/2.
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Parte B
I partecipanti che hanno completato tutte le valutazioni nella Parte A e hanno un sottoinsieme di varianti in PKD1 completeranno 1 anno di follow-up.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Parte A: Percentuale di gruppi di varianti del gene PKD1 nella popolazione ADPKD
Lasso di tempo: Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Parte A: peso dei partecipanti all'interno di ciascun gruppo di varianti del gene PKD1
Lasso di tempo: Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Parte A: Altezza dei partecipanti all'interno di ciascun gruppo di varianti del gene PKD1
Lasso di tempo: Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Parte A: Indice di massa corporea (BMI) dei partecipanti all'interno di ciascun gruppo di varianti del gene PKD1
Lasso di tempo: Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Parte A: Età dei partecipanti alla diagnosi di ADPKD all'interno di ciascun gruppo di varianti del gene PKD1
Lasso di tempo: Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Visita di genotipizzazione il giorno 1 della Parte A (durata della Parte A: 1 giorno di calendario)
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
19 dicembre 2024
Completamento primario (Stimato)
31 dicembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
31 dicembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 dicembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 dicembre 2024
Primo Inserito (Effettivo)
24 dicembre 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
22 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Ciliopatie
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie genetiche, congenite
- Anomalie congenite
- Anomalie multiple
- Malattie renali, cistiche
- Malattie del rene policistico
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Rene policistico, autosomica dominante
Altri numeri di identificazione dello studio
- VX24-KDO-901
- NL88429.078.24 (Identificatore di registro: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
I dettagli sui criteri di condivisione dei dati Vertex e sulla procedura per la richiesta di accesso sono disponibili all'indirizzo: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .