Polycystisk nyresykdom 1 (PKD1) genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk nyresykdom
7. september 2026 oppdatert av: Vertex Pharmaceuticals Incorporated
En studie for å bestemme prevalens og kliniske egenskaper assosiert med PKD1-genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)
Formålet med denne studien er å estimere prevalensen, demografiske og kliniske karakteristika for PKD1/2-genvarianter i ADPKD-populasjonen.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
401
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Brussels, Belgia
- Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
-
Leuven, Belgia
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
-
-
-
-
-
Hamilton, Canada
- St. Joseph's Healthcare - Hamilton
-
Montreal, Canada
- MUHC - Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
Alabama
-
Alabaster, Alabama, Forente stater, 35007
- Alabama Kidney Research
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90027
- Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- UCLA Division of Nephrology
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
-
-
Connecticut
-
Middlebury, Connecticut, Forente stater, 06762
- Nephrology & Hypertension Associates, PC
-
New Haven, Connecticut, Forente stater, 06510
- Yale Nephrology Clinical Research Clinic
-
-
Florida
-
Inverness, Florida, Forente stater, 34452
- Nature Coast Clinical Research - Inverness
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30308
- Emory School of Medicine - Renal Division
-
Columbus, Georgia, Forente stater, 31904
- Renal Associates, LLC
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
- UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21201
- General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02111
- Tufts Medical Center
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
-
-
Michigan
-
Farmington Hills, Michigan, Forente stater, 48334
- Quest Research Institute
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Forente stater, 89107
- DaVita Clinical Research
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Forente stater, 17822
- Geisinger Clinic
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
- Nephrology Clinical Trials Center
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Forente stater, 05401
- UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98104
- Swedish Center for Comprehensive Care
-
-
-
-
-
Brest, Frankrike
- Hôpital de la Cavale blanche
-
Paris, Frankrike
- Necker Hospital
-
-
-
-
-
Groningen, Nederland
- UMCG - Nephrology
-
Rotterdam, Nederland
- Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
-
-
-
-
-
San Juan, Puerto Rico
- FDI Clinical Research - San Juan
-
-
-
-
-
Madrid, Spania
- Hospital Fundacion Jimenez Diaz
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannia
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
London, Storbritannia
- King's College Hospital
-
London, Storbritannia
- St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
-
London, Storbritannia
- Royal Free Hospital - Nephrology
-
Newcastle upon Tyne, Storbritannia
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
-
Sheffield, Storbritannia
- Northern General Hospital
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland
- Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
-
Cologne, Tyskland
- Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Del A: Mannlige og kvinnelige deltakere i alderen 12 til 65 år, inklusive, diagnostisert med ADPKD som ikke har nådd sluttstadiet av nyresykdom (ESKD).
Del B: Mannlige og kvinnelige deltakere i alderen 12 til 65 år, inklusive, som har fullført del A og som har genotypingsresultater som bekrefter en kvalifisert ikke-trunkerende variant i PKD1 og som er i fare for raskt progressiv sykdom, basert på historisk total nyre volum (TKV) eller nyrelengde.
Beskrivelse
Viktige inkluderingskriterier:
- Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) større enn eller lik (≥) 30 milliliter per minutt (mL/min)/1,73 m^2
- Villig og i stand til å overholde planlagte besøk og andre studieprosedyrer
- En eksisterende diagnose av ADPKD som definert i protokollen
Nøkkelekskluderingskriterier:
- Historie med annen nyresykdom enn ADPKD som etter etterforskerens mening vil påvirke den naturlige historien til ADPKD uavhengig
- Historie med solid organ- eller benmargstransplantasjon eller nefrektomi
- Pågående nyreerstatningsterapi eller planlegger å starte nyreerstatningsterapi mindre enn eller lik (≤)12 måneder fra Genotyping-besøket i del A
Andre protokolldefinerte inkluderings-/ekskluderingskriterier vil gjelde.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Del A
Kvalifiserte deltakere vil gjennomføre et enkelt besøk for å fullføre en blodprøvesamling for PKD1/2-genotyping.
|
|
Del B
Deltakere som har gjennomført alle vurderinger i del A og har et undersett av varianter i PKD1 vil gjennomføre 1 års oppfølging.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Del A: Prosentandel av PKD1-genvariantgrupper i ADPKD-populasjonen
Tidsramme: Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
|
Del A: Vekt av deltakere i hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
|
Del A: Høyde på deltakere i hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
|
Del A: Kroppsmasseindeks (BMI) for deltakere innenfor hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
|
Del A: Alder på deltakere ved ADPKD-diagnose innen hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
Genotypebesøk på dag 1 av del A (del A-varighet: 1 kalenderdag)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. desember 2024
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. desember 2024
Først lagt ut (Faktiske)
24. desember 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. september 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. september 2026
Sist bekreftet
1. september 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Ciliopatier
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Medfødte abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Nyresykdommer, cystisk
- Polycystiske nyresykdommer
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Polycystisk nyre, autosomal dominant
Andre studie-ID-numre
- VX24-KDO-901
- NL88429.078.24 (Registeridentifikator: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Detaljer om Vertex datadelingskriterier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .