Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Группы вариантов генов поликистозной болезни почек 1 (PKD1) при аутосомно-доминантном поликистозном заболевании почек

7 сентября 2026 г. обновлено: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Исследование по определению распространенности и клинических характеристик, связанных с группами вариантов гена PKD1 при аутосомно-доминантном поликистозе почек (ADPKD)

Цель этого исследования — оценить распространенность, демографические и клинические характеристики групп вариантов гена PKD1/2 в популяции ADPKD.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП)

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

401

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Бельгия
- - Brussels, Бельгия
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven, Бельгия
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Германия
- - Berlin, Германия
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne, Германия
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
Испания
- - Madrid, Испания
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
Канада
- - Hamilton, Канада
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal, Канада
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
Нидерланды
- - Groningen, Нидерланды
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam, Нидерланды
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
Пуэрто-Рико
- - San Juan, Пуэрто-Рико
    - FDI Clinical Research - San Juan
Соединенное Королевство
- - Birmingham, Соединенное Королевство
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London, Соединенное Королевство
    - King's College Hospital
  - London, Соединенное Королевство
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London, Соединенное Королевство
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield, Соединенное Королевство
    - Northern General Hospital
Соединенные Штаты
- Alabama
  - Alabaster, Alabama, Соединенные Штаты, 35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury, Connecticut, Соединенные Штаты, 06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness, Florida, Соединенные Штаты, 34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus, Georgia, Соединенные Штаты, 31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Соединенные Штаты, 48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Соединенные Штаты, 89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Соединенные Штаты, 05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care
Франция
- - Brest, Франция
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris, Франция
    - Necker Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Часть A: Участники мужского и женского пола в возрасте от 12 до 65 лет включительно с диагнозом АДПКП, не достигшие терминальной стадии заболевания почек (ТСКП).

Часть B: участники мужского и женского пола в возрасте от 12 до 65 лет включительно, завершившие Часть А и имеющие результаты генотипирования, подтверждающие приемлемый неусеченный вариант PKD1, и которые подвержены риску быстро прогрессирующего заболевания на основании данных об общей почечной истории. объем (ТКВ) или длину почки.

Описание

Ключевые критерии включения:

Расчетная скорость клубочковой фильтрации (рСКФ) больше или равна (≥) 30 миллилитр в минуту (мл/мин)/1,73 м^2
Желание и возможность соблюдать запланированные посещения и другие учебные процедуры
Ранее существовавший диагноз ADPKD, как определено в протоколе.

Ключевые критерии исключения:

Наличие в анамнезе заболеваний почек, кроме АДПБП, которые, по мнению исследователя, независимо влияют на естественное течение АДПБП.
Трансплантация паренхиматозных органов или костного мозга или нефрэктомия в анамнезе
Продолжается заместительная почечная терапия или планируется начать заместительную почечную терапию менее или равно (≤) 12 месяцам после визита для генотипирования в Части А.

Будут применяться другие критерии включения/исключения, определенные протоколом.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Часть А Участники, имеющие право на участие, совершат одно посещение для сбора образцов крови для генотипирования PKD1/2.
Часть Б Участники, которые завершили все оценки в Части А и имеют подмножество вариантов в PKD1, завершат 1 год последующего наблюдения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Часть A: Процент групп вариантов гена PKD1 в популяции ADPKD Временное ограничение: Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)	Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)
Часть A: Вес участников в каждой группе вариантов гена PKD1 Временное ограничение: Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)	Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)
Часть A: Рост участников в каждой группе вариантов гена PKD1 Временное ограничение: Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)	Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)
Часть A: Индекс массы тела (ИМТ) участников в каждой группе вариантов гена PKD1 Временное ограничение: Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)	Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)
Часть A: Возраст участников при диагностике ADPKD в каждой группе вариантов гена PKD1 Временное ограничение: Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)	Визит для генотипирования в первый день части A (продолжительность части A: 1 календарный день)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 декабря 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 декабря 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 декабря 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

АДПКД

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

VX24-KDO-901
NL88429.078.24 (Идентификатор реестра: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Подробную информацию о критериях обмена данными Vertex и процессе запроса доступа можно найти по адресу: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .