Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Polycystisk nyresygdom 1 (PKD1) genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk nyresygdom

21. april 2026 opdateret af: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

En undersøgelse for at bestemme prævalensen og de kliniske karakteristika forbundet med PKD1-genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Formålet med denne undersøgelse er at estimere prævalensen, demografiske og kliniske karakteristika af PKD1/2-genvariantgrupper i ADPKD-populationen.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

401

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Brussels, Belgien
        • Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
      • Leuven, Belgien
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Canada
      • Hamilton, Canada
        • St. Joseph's Healthcare - Hamilton
      • Montreal, Canada
        • MUHC - Montreal Children's Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • London, Det Forenede Kongerige
        • King's College Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Royal Free NHS Trust
      • London, Det Forenede Kongerige
        • St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige
        • Northern General Hospital
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Alabaster, Alabama, Forenede Stater, 35007
        • Alabama Kidney Research
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA Division of Nephrology
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
    • Connecticut
      • Middlebury, Connecticut, Forenede Stater, 06762
        • Nephrology & Hypertension Associates, PC
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06510
        • Yale Nephrology Clinical Research Clinic
    • Florida
      • Inverness, Florida, Forenede Stater, 34452
        • Nature Coast Clinical Research - Inverness
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Mayo Clinic - Jacksonville
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30308
        • Emory School of Medicine - Renal Division
      • Columbus, Georgia, Forenede Stater, 31904
        • Renal Associates, LLC
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21201
        • General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02111
        • Tufts Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, Forenede Stater, 48334
        • Quest Research Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Forenede Stater, 89107
        • DaVita Clinical Research
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Forenede Stater, 17822
        • Geisinger Clinic
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Nephrology Clinical Trials Center
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Forenede Stater, 05401
        • UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98104
        • Swedish Center for Comprehensive Care
  • Frankrig
      • Brest, Frankrig
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Paris, Frankrig
        • Necker Hospital
  • Holland
      • Groningen, Holland
        • UMCG - Nephrology
      • Rotterdam, Holland
        • Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico
        • FDI Clinical Research - San Juan
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Fundación Jiménez Diaz
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
        • Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
      • Cologne, Tyskland
        • Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Del A: Mandlige og kvindelige deltagere i alderen 12 til 65 år, inklusive, diagnosticeret med ADPKD, som ikke har nået slutstadiet af nyresygdom (ESKD).

Del B: Mandlige og kvindelige deltagere i alderen 12 til 65 år, inklusive, som har gennemført del A, og som har genotypningsresultater, der bekræfter en kvalificeret ikke-trunkerende variant i PKD1, og som er i risiko for hurtigt fremadskridende sygdom, baseret på historisk total nyre volumen (TKV) eller nyrelængde.

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) større end eller lig med (≥) 30 milliliter pr. minut (mL/min)/1,73 m^2
  • Villig og i stand til at overholde planlagte besøg og andre studieprocedurer
  • En allerede eksisterende diagnose af ADPKD som defineret i protokollen

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Anamnese med anden nyresygdom end ADPKD, som efter efterforskerens opfattelse uafhængigt vil påvirke den naturlige historie af ADPKD
  • Anamnese med solid organ- eller knoglemarvstransplantation eller nefrektomi
  • Igangværende nyreerstatningsterapi eller planlægning af påbegyndelse af nyreerstatningsterapi mindre end eller lig med (≤)12 måneder fra genotypningsbesøget i del A

Andre protokoldefinerede inklusions-/eksklusionskriterier vil gælde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Del A
Kvalificerede deltagere vil gennemføre et enkelt besøg for at fuldføre en blodprøveindsamling til PKD1/2-genotypebestemmelse.
Del B
Deltagere, der har gennemført alle vurderinger i del A og har en delmængde af varianter i PKD1, vil gennemføre 1 års opfølgning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Del A: Procentdel af PKD1-genvariantgrupper i ADPKD-populationen
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Vægt af deltagere inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Højden af ​​deltagere inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Body Mass Index (BMI) af deltagere inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Deltagernes alder ved ADPKD-diagnose inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. december 2024

Først opslået (Faktiske)

24. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VX24-KDO-901
  • NL88429.078.24 (Registry Identifier: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Detaljer om Vertex datadelingskriterier og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner