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Groupes de variantes génétiques de la maladie polykystique rénale 1 (PKD1) dans la maladie polykystique rénale autosomique dominante

7 septembre 2026 mis à jour par: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Une étude visant à déterminer la prévalence et les caractéristiques cliniques associées aux groupes de variantes du gène PKD1 dans la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)

Le but de cette étude est d'estimer la prévalence, les caractéristiques démographiques et cliniques des groupes de variantes du gène PKD1/2 dans la population PKD.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

401

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Berlin, Allemagne
        • Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
      • Cologne, Allemagne
        • Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
  • Belgique
      • Brussels, Belgique
        • Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
      • Leuven, Belgique
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Canada
      • Hamilton, Canada
        • St. Joseph's Healthcare - Hamilton
      • Montreal, Canada
        • MUHC - Montreal Children's Hospital
  • Espagne
      • Madrid, Espagne
        • Hospital Fundacion Jimenez Diaz
  • France
      • Brest, France
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Paris, France
        • Necker Hospital
  • Pays-Bas
      • Groningen, Pays-Bas
        • UMCG - Nephrology
      • Rotterdam, Pays-Bas
        • Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
  • Porto Rico
      • San Juan, Porto Rico
        • FDI Clinical Research - San Juan
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • London, Royaume-Uni
        • King's College Hospital
      • London, Royaume-Uni
        • St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
      • London, Royaume-Uni
        • Royal Free Hospital - Nephrology
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni
        • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
      • Sheffield, Royaume-Uni
        • Northern General Hospital
  • États-Unis
    • Alabama
      • Alabaster, Alabama, États-Unis, 35007
        • Alabama Kidney Research
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
        • University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027
        • Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • UCLA Division of Nephrology
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
    • Connecticut
      • Middlebury, Connecticut, États-Unis, 06762
        • Nephrology & Hypertension Associates, PC
      • New Haven, Connecticut, États-Unis, 06510
        • Yale Nephrology Clinical Research Clinic
    • Florida
      • Inverness, Florida, États-Unis, 34452
        • Nature Coast Clinical Research - Inverness
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32224
        • Mayo Clinic - Jacksonville
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30308
        • Emory School of Medicine - Renal Division
      • Columbus, Georgia, États-Unis, 31904
        • Renal Associates, LLC
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60637
        • UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21201
        • General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
        • Tufts Medical Center
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, États-Unis, 48334
        • Quest Research Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, États-Unis, 89107
        • DaVita Clinical Research
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, États-Unis, 17822
        • Geisinger Clinic
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Nephrology Clinical Trials Center
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, États-Unis, 05401
        • UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98104
        • Swedish Center for Comprehensive Care

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Partie A : Participants masculins et féminins âgés de 12 à 65 ans inclus, diagnostiqués avec une PKD et qui n'ont pas atteint l'insuffisance rénale terminale (ESKD).

Partie B : Participants masculins et féminins âgés de 12 à 65 ans inclus, qui ont terminé la partie A et dont les résultats de génotypage confirment une variante non tronquante éligible de la PKD1 et qui présentent un risque de maladie à évolution rapide, sur la base de l'historique du rein total. volume (TKV) ou longueur du rein.

La description

Critères d'inclusion clés :

  • Débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) supérieur ou égal à (≥) 30 millilitres par minute (mL/min)/1,73 m^2
  • Disposé et capable de se conformer aux visites programmées et aux autres procédures d'étude
  • Un diagnostic préexistant de PKRAD tel que défini dans le protocole

Critères d'exclusion clés :

  • Antécédents de maladie rénale autre que la PKRAD qui, de l'avis de l'investigateur, auraient un impact indépendant sur l'histoire naturelle de la PKRAD
  • Antécédents de transplantation d'organe solide ou de moelle osseuse ou de néphrectomie
  • Traitement de remplacement rénal en cours ou projet de commencer un traitement de remplacement rénal inférieur ou égal à (≤) 12 mois à compter de la visite de génotypage de la partie A.

D'autres critères d'inclusion/exclusion définis par le protocole s'appliqueront.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Partie A
Les participants éligibles effectueront une seule visite pour effectuer un prélèvement sanguin pour le génotypage PKD1/2.
Partie B
Les participants qui ont terminé toutes les évaluations de la partie A et qui ont un sous-ensemble de variantes dans PKD1 effectueront 1 an de suivi.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Partie A : Pourcentage de groupes de variantes du gène PKD1 dans la population PKD
Délai: Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Partie A : Poids des participants dans chaque groupe de variantes du gène PKD1
Délai: Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Partie A : Taille des participants au sein de chaque groupe de variantes du gène PKD1
Délai: Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Partie A : Indice de masse corporelle (IMC) des participants au sein de chaque groupe de variantes du gène PKD1
Délai: Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Partie A : Âge des participants au diagnostic de PKD au sein de chaque groupe de variantes du gène PKD1
Délai: Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)
Visite de génotypage le jour 1 de la partie A (durée de la partie A : 1 jour calendaire)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 décembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 décembre 2024

Première publication (Réel)

24 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • VX24-KDO-901
  • NL88429.078.24 (Identificateur de registre: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Des détails sur les critères de partage de données Vertex et le processus de demande d'accès sont disponibles à l'adresse : https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing.

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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