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Grupos de variantes genéticas da doença renal policística 1 (PKD1) na doença renal policística autossômica dominante

7 de setembro de 2026 atualizado por: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Um estudo para determinar a prevalência e as características clínicas associadas a grupos de variantes do gene PKD1 na doença renal policística autossômica dominante (ADPKD)

O objetivo deste estudo é estimar a prevalência, características demográficas e clínicas de grupos de variantes do gene PKD1/2 na população com ADPKD.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

401

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Berlin, Alemanha
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne, Alemanha
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
Bélgica
- - Brussels, Bélgica
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven, Bélgica
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Canadá
- - Hamilton, Canadá
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal, Canadá
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
Espanha
- - Madrid, Espanha
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
Estados Unidos
- Alabama
  - Alabaster, Alabama, Estados Unidos, 35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury, Connecticut, Estados Unidos, 06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness, Florida, Estados Unidos, 34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus, Georgia, Estados Unidos, 31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Estados Unidos, 48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle, Washington, Estados Unidos, 98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care
França
- - Brest, França
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris, França
    - Necker Hospital
Holanda
- - Groningen, Holanda
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam, Holanda
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
Porto Rico
- - San Juan, Porto Rico
    - FDI Clinical Research - San Juan
Reino Unido
- - Birmingham, Reino Unido
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London, Reino Unido
    - King's College Hospital
  - London, Reino Unido
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London, Reino Unido
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne, Reino Unido
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield, Reino Unido
    - Northern General Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Parte A: Participantes do sexo masculino e feminino com idade entre 12 e 65 anos, inclusive, com diagnóstico de ADPKD que não atingiram a doença renal em estágio terminal (ESKD).

Parte B: Participantes do sexo masculino e feminino com idade entre 12 e 65 anos, inclusive, que completaram a Parte A e que têm resultados de genotipagem confirmando uma variante não truncada elegível na PKD1 e que estão em risco de doença rapidamente progressiva, com base no histórico renal total volume (TKV) ou comprimento do rim.

Descrição

Critérios principais de inclusão:

Taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) maior ou igual a (≥) 30 mililitros por minuto (mL/min)/1,73 m^2
Disposto e capaz de cumprir as visitas agendadas e outros procedimentos do estudo
Um diagnóstico pré-existente de ADPKD conforme definido no protocolo

Principais critérios de exclusão:

História de doença renal diferente de ADPKD que, na opinião do investigador, teria impacto independente na história natural da ADPKD
História de transplante de órgão sólido ou medula óssea ou nefrectomia
Terapia renal substitutiva em andamento ou planejamento para iniciar terapia renal substitutiva menor ou igual a (≤) 12 meses a partir da Visita de Genotipagem na Parte A

Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo serão aplicados.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Parte A Os participantes elegíveis farão uma única visita para completar uma coleta de amostra de sangue para genotipagem PKD1/2.
Parte B Os participantes que completaram todas as avaliações na Parte A e têm um subconjunto de variantes em PKD1 completarão 1 ano de acompanhamento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
Parte A: Porcentagem de grupos de variantes do gene PKD1 na população com ADPKD Prazo: Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)	Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)
Parte A: Peso dos participantes dentro de cada grupo de variantes do gene PKD1 Prazo: Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)	Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)
Parte A: Altura dos participantes dentro de cada grupo de variantes do gene PKD1 Prazo: Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)	Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)
Parte A: Índice de Massa Corporal (IMC) dos Participantes de Cada Grupo de Variantes do Gene PKD1 Prazo: Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)	Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)
Parte A: Idade dos participantes no diagnóstico de ADPKD dentro de cada grupo de variantes do gene PKD1 Prazo: Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)	Visita de genotipagem no dia 1 da Parte A (duração da Parte A: 1 dia corrido)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de dezembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de dezembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de dezembro de 2024

Primeira postagem (Real)

24 de dezembro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

ADPKD

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

VX24-KDO-901
NL88429.078.24 (Identificador de registro: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Detalhes sobre os critérios de compartilhamento de dados da Vertex e o processo para solicitação de acesso podem ser encontrados em: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .