Variantní skupiny genu pro polycystické onemocnění ledvin 1 (PKD1) u autozomálně dominantního onemocnění polycystických ledvin
21. dubna 2026 aktualizováno: Vertex Pharmaceuticals Incorporated
Studie k určení prevalence a klinických charakteristik spojených se skupinami variant genu PKD1 u autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKD)
Účelem této studie je odhadnout prevalenci, demografické a klinické charakteristiky skupin variant genu PKD1/2 v populaci ADPKD.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
401
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Brussels, Belgie
- Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
-
Leuven, Belgie
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
-
-
-
-
-
Brest, Francie
- Hôpital de la Cavale blanche
-
Paris, Francie
- Necker Hospital
-
-
-
-
-
Groningen, Holandsko
- UMCG - Nephrology
-
Rotterdam, Holandsko
- Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
-
-
-
-
-
Hamilton, Kanada
- St. Joseph's Healthcare - Hamilton
-
Montreal, Kanada
- MUHC - Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Berlin, Německo
- Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
-
Cologne, Německo
- Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
-
-
-
-
-
San Juan, Portoriko
- FDI Clinical Research - San Juan
-
-
-
-
-
Birmingham, Spojené království
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
London, Spojené království
- King's College Hospital
-
London, Spojené království
- Royal Free NHS Trust
-
London, Spojené království
- St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Newcastle upon Tyne, Spojené království
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
-
Sheffield, Spojené království
- Northern General Hospital
-
-
-
-
Alabama
-
Alabaster, Alabama, Spojené státy, 35007
- Alabama Kidney Research
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
- University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- UCLA Division of Nephrology
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
-
-
Connecticut
-
Middlebury, Connecticut, Spojené státy, 06762
- Nephrology & Hypertension Associates, PC
-
New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06510
- Yale Nephrology Clinical Research Clinic
-
-
Florida
-
Inverness, Florida, Spojené státy, 34452
- Nature Coast Clinical Research - Inverness
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30308
- Emory School of Medicine - Renal Division
-
Columbus, Georgia, Spojené státy, 31904
- Renal Associates, LLC
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
- UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21201
- General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02111
- Tufts Medical Center
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
-
-
Michigan
-
Farmington Hills, Michigan, Spojené státy, 48334
- Quest Research Institute
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Spojené státy, 89107
- DaVita Clinical Research
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Spojené státy, 17822
- Geisinger Clinic
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Nephrology Clinical Trials Center
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Spojené státy, 05401
- UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98104
- Swedish Center for Comprehensive Care
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko
- Hospital Fundación Jiménez Diaz
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Část A: Účastníci mužského a ženského pohlaví ve věku 12 až 65 let včetně, s diagnózou ADPKD, kteří nedosáhli konečného stádia onemocnění ledvin (ESKD).
Část B: Účastníci mužského a ženského pohlaví ve věku 12 až 65 let včetně, kteří dokončili část A a kteří mají výsledky genotypizace potvrzující způsobilou nezkrácenou variantu v PKD1 a kteří jsou vystaveni riziku rychle progresivního onemocnění na základě historické celkové ledviny objem (TKV) nebo délka ledvin.
Popis
Klíčová kritéria pro zařazení:
- Odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR) větší nebo rovna (≥) 30 mililitrů za minutu (ml/min)/1,73 m^2
- Ochotný a schopný dodržovat plánované návštěvy a další studijní postupy
- Preexistující diagnóza ADPKD, jak je definována v protokolu
Klíčová kritéria vyloučení:
- Anamnéza onemocnění ledvin jiného než ADPKD, které by podle názoru výzkumníka nezávisle ovlivnilo přirozenou historii ADPKD
- Transplantace solidních orgánů nebo kostní dřeně nebo nefrektomie v anamnéze
- Probíhající renální substituční terapie nebo plánování zahájení renální substituční terapie méně než (≤) 12 měsíců od návštěvy genotypizace v části A
Budou platit jiná kritéria pro zařazení/vyloučení definovaná protokolem.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Část A
Způsobilí účastníci absolvují jednu návštěvu, aby dokončili odběr vzorku krve pro genotypizaci PKD1/2.
|
|
Část B
Účastníci, kteří dokončili všechna hodnocení v části A a mají podmnožinu variant v PKD1, absolvují 1 rok sledování.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Část A: Procento skupin variant genu PKD1 v populaci ADPKD
Časové okno: Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
|
Část A: Váha účastníků v rámci každé skupiny variant genu PKD1
Časové okno: Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
|
Část A: Výška účastníků v každé skupině variant genu PKD1
Časové okno: Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
|
Část A: Index tělesné hmotnosti (BMI) účastníků v rámci každé skupiny variant genu PKD1
Časové okno: Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
|
Část A: Věk účastníků diagnózy ADPKD v každé skupině variant genu PKD1
Časové okno: Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
Návštěva genotypizace v den 1 části A (trvání části A: 1 kalendářní den)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
19. prosince 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. prosince 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. prosince 2024
První zveřejněno (Aktuální)
24. prosince 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Ciliopatie
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Genetické choroby, vrozené
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Onemocnění ledvin, cystická
- Polycystická onemocnění ledvin
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Polycystická ledvina, autozomálně dominantní
Další identifikační čísla studie
- VX24-KDO-901
- NL88429.078.24 (Identifikátor registru: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Podrobnosti o kritériích sdílení dat Vertex a procesu žádosti o přístup lze nalézt na: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .