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常染色体显性多囊肾病中的多囊肾病 1 (PKD1) 基因变异组

2026年9月7日更新者：Vertex Pharmaceuticals Incorporated

一项确定常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 中 PKD1 基因变异组相关患病率和临床特征的研究

本研究的目的是估计 ADPKD 人群中 PKD1/2 基因变异组的患病率、人口统计学和临床特征。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

401

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- - Hamilton、加拿大
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal、加拿大
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
德国
- - Berlin、德国
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne、德国
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
比利时
- - Brussels、比利时
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven、比利时
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
法国
- - Brest、法国
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris、法国
    - Necker Hospital
波多黎各
- - San Juan、波多黎各
    - FDI Clinical Research - San Juan
美国
- Alabama
  - Alabaster、Alabama、美国、35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham、Alabama、美国、35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles、California、美国、90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles、California、美国、90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco、California、美国、94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury、Connecticut、美国、06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven、Connecticut、美国、06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness、Florida、美国、34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville、Florida、美国、32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus、Georgia、美国、31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City、Iowa、美国、52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City、Kansas、美国、66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国、21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston、Massachusetts、美国、02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills、Michigan、美国、48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis、Minnesota、美国、55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester、Minnesota、美国、55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas、Nevada、美国、89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York、New York、美国、10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville、Pennsylvania、美国、17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville、Tennessee、美国、37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington、Vermont、美国、05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle、Washington、美国、98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care
英国
- - Birmingham、英国
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London、英国
    - King's College Hospital
  - London、英国
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London、英国
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne、英国
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield、英国
    - Northern General Hospital
荷兰
- - Groningen、荷兰
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam、荷兰
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
西班牙
- - Madrid、西班牙
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

A 部分：年龄 12 至 65 岁（含）、诊断患有 ADPKD、未达到终末期肾病 (ESKD) 的男性和女性参与者。

B 部分：年龄在 12 岁至 65 岁（含）之间的男性和女性参与者，已完成 A 部分，并且基因分型结果确认 PKD1 中存在合格的非截短变异，并且根据历史总肾病史，他们有快速进展疾病的风险体积 (TKV) 或肾脏长度。

描述

主要纳入标准：

估计肾小球滤过率 (eGFR) 大于或等于 (≥) 30 毫升每分钟 (mL/min)/1.73 m^2
愿意并且能够遵守预定的访问和其他研究程序
方案中定义的 ADPKD 既往诊断

主要排除标准：

研究者认为除 ADPKD 之外的肾脏疾病史将独立影响 ADPKD 的自然史
实体器官或骨髓移植或肾切除史
正在进行肾脏替代治疗或计划开始肾脏替代治疗距 A 部分基因分型访视后少于或等于 (≤)12 个月

其他协议定义的纳入/排除标准将适用。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
A部分符合资格的参与者将完成一次就诊，以完成 PKD1/2 基因分型的血液样本采集。
B部分已完成 A 部分中的所有评估并在 PKD1 中具有变体子集的参与者将完成 1 年的随访。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
A 部分：ADPKD 人群中 PKD1 基因变异组的百分比大体时间：A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）	A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）
A 部分：每个 PKD1 基因变异组中参与者的权重大体时间：A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）	A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）
A 部分：每个 PKD1 基因变异组中参与者的身高大体时间：A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）	A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）
A 部分：每个 PKD1 基因变异组内参与者的体重指数 (BMI) 大体时间：A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）	A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）
A 部分：每个 PKD1 基因变异组内 ADPKD 诊断参与者的年龄大体时间：A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）	A 部分第一天的基因分型访问（A 部分持续时间：1 个日历日）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年12月19日

初级完成 (估计的)

2026年12月31日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年12月10日

首先提交符合 QC 标准的

2024年12月17日

首次发布 (实际的)

2024年12月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月7日

最后验证

2026年9月1日