Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Grupy wariantów genów policystycznej choroby nerek 1 (PKD1) w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek

7 września 2026 zaktualizowane przez: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Badanie mające na celu określenie częstości występowania i charakterystyki klinicznej związanej z grupami wariantów genów PKD1 w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek (ADPKD)

Celem niniejszego badania jest ocena częstości występowania, charakterystyki demograficznej i klinicznej grup wariantów genu PKD1/2 w populacji ADPKD.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

401

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Belgia
- - Brussels, Belgia
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven, Belgia
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Francja
- - Brest, Francja
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris, Francja
    - Necker Hospital
Hiszpania
- - Madrid, Hiszpania
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
Holandia
- - Groningen, Holandia
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam, Holandia
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
Kanada
- - Hamilton, Kanada
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal, Kanada
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
Niemcy
- - Berlin, Niemcy
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne, Niemcy
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
Portoryko
- - San Juan, Portoryko
    - FDI Clinical Research - San Juan
Stany Zjednoczone
- Alabama
  - Alabaster, Alabama, Stany Zjednoczone, 35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness, Florida, Stany Zjednoczone, 34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus, Georgia, Stany Zjednoczone, 31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Stany Zjednoczone, 48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Stany Zjednoczone, 89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Stany Zjednoczone, 05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care
Zjednoczone Królestwo
- - Birmingham, Zjednoczone Królestwo
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London, Zjednoczone Królestwo
    - King's College Hospital
  - London, Zjednoczone Królestwo
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London, Zjednoczone Królestwo
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield, Zjednoczone Królestwo
    - Northern General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Część A: Uczestnicy badania płci męskiej i żeńskiej w wieku od 12 do 65 lat włącznie, u których zdiagnozowano ADPKD, którzy nie osiągnęli schyłkowego stadium choroby nerek (ESKD).

Część B: Uczestnicy płci męskiej i żeńskiej w wieku od 12 do 65 lat włącznie, którzy ukończyli Część A i mają wyniki genotypowania potwierdzające kwalifikujący się nieobcinający wariant PKD1 i którzy są zagrożeni szybko postępującą chorobą, na podstawie historii całkowitej stanu nerek objętość (TKV) lub długość nerki.

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

Szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) większy lub równy (≥) 30 mililitrów na minutę (ml/min)/1,73 m^2
Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt i innych procedur związanych z badaniem
Istniejąca wcześniej diagnoza ADPKD zdefiniowana w protokole

Kluczowe kryteria wykluczenia:

Historia chorób nerek innych niż ADPKD, która w opinii badacza mogłaby niezależnie wpłynąć na naturalny przebieg ADPKD
Historia przeszczepiania narządów litych lub szpiku kostnego lub nefrektomii
Trwająca terapia nerkozastępcza lub planowanie rozpoczęcia terapii nerkozastępczej w terminie krótszym niż lub równym (≤) 12 miesięcy od wizyty genotypowej w Części A

Obowiązują inne kryteria włączenia/wyłączenia określone w protokole.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Część A Kwalifikujący się uczestnicy odbędą jedną wizytę w celu pobrania krwi do genotypowania PKD1/2.
Część B Uczestnicy, którzy ukończyli wszystkie oceny z Części A i mają podzbiór wariantów w PKD1, ukończą 1 rok obserwacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Część A: Procent grup wariantów genów PKD1 w populacji ADPKD Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)	Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Waga uczestników w każdej grupie wariantów genu PKD1 Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)	Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Wzrost uczestników w każdej grupie wariantów genów PKD1 Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)	Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Wskaźnik masy ciała (BMI) uczestników w obrębie każdej grupy wariantów genu PKD1 Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)	Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Wiek uczestników w chwili rozpoznania ADPKD w każdej grupie wariantów genu PKD1 Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)	Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

ADPKD

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

VX24-KDO-901
NL88429.078.24 (Identyfikator rejestru: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Szczegółowe informacje na temat kryteriów udostępniania danych Vertex i procesu składania wniosku o dostęp można znaleźć na stronie: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .