Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Polycystische nierziekte 1 (PKD1) genvariantgroepen bij autosomaal dominante polycystische nierziekte

7 september 2026 bijgewerkt door: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Een onderzoek om de prevalentie en klinische kenmerken te bepalen die verband houden met PKD1-genvariantgroepen bij autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)

Het doel van deze studie is het schatten van de prevalentie, demografische en klinische kenmerken van PKD1/2-genvariantgroepen in de ADPKD-populatie.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

401

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

België
- - Brussels, België
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven, België
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Canada
- - Hamilton, Canada
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal, Canada
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
Duitsland
- - Berlin, Duitsland
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne, Duitsland
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
Frankrijk
- - Brest, Frankrijk
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris, Frankrijk
    - Necker Hospital
Nederland
- - Groningen, Nederland
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam, Nederland
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
Puerto Rico
- - San Juan, Puerto Rico
    - FDI Clinical Research - San Juan
Spanje
- - Madrid, Spanje
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
Verenigd Koninkrijk
- - Birmingham, Verenigd Koninkrijk
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London, Verenigd Koninkrijk
    - King's College Hospital
  - London, Verenigd Koninkrijk
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London, Verenigd Koninkrijk
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield, Verenigd Koninkrijk
    - Northern General Hospital
Verenigde Staten
- Alabama
  - Alabaster, Alabama, Verenigde Staten, 35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury, Connecticut, Verenigde Staten, 06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness, Florida, Verenigde Staten, 34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus, Georgia, Verenigde Staten, 31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Verenigde Staten, 48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Verenigde Staten, 89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Verenigde Staten, 05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deel A: Mannelijke en vrouwelijke deelnemers van 12 tot en met 65 jaar oud, gediagnosticeerd met ADPKD, die de nierziekte in het eindstadium (ESKD) nog niet hebben bereikt.

Deel B: Mannelijke en vrouwelijke deelnemers van 12 tot en met 65 jaar oud, die Deel A hebben voltooid en die genotyperingsresultaten hebben die een in aanmerking komende niet-afknottende variant in PKD1 bevestigen en die risico lopen op een snel progressieve ziekte, gebaseerd op historische totale nierwaarden volume (TKV) of nierlengte.

Beschrijving

Belangrijkste inclusiecriteria:

Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) groter dan of gelijk aan (≥) 30 milliliter per minuut (ml/min)/1,73 m^2
Bereid en in staat om geplande bezoeken en andere studieprocedures na te leven
Een reeds bestaande diagnose van ADPKD zoals gedefinieerd in het protocol

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

Voorgeschiedenis van een andere nierziekte dan ADPKD die naar de mening van de onderzoeker onafhankelijk van invloed zou zijn op het natuurlijke beloop van ADPKD
Geschiedenis van solide orgaan- of beenmergtransplantatie of nefrectomie
Lopende niervervangende therapie of van plan om te starten met niervervangende therapie minder dan of gelijk aan (≤) 12 maanden na het genotyperingsbezoek in deel A

Andere in het protocol gedefinieerde opname-/uitsluitingscriteria zijn van toepassing.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deel A In aanmerking komende deelnemers voltooien één bezoek om een bloedmonsterafname voor PKD1/2-genotypering te voltooien.
Deel B Deelnemers die alle beoordelingen in Deel A hebben voltooid en een subset van varianten in PKD1 hebben, zullen 1 jaar follow-up voltooien.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Deel A: Percentage PKD1-genvariantgroepen in de ADPKD-populatie Tijdsspanne: Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)	Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)
Deel A: Gewicht van deelnemers binnen elke PKD1-genvariantgroep Tijdsspanne: Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)	Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)
Deel A: Lengte van deelnemers binnen elke PKD1-genvariantgroep Tijdsspanne: Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)	Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)
Deel A: Body Mass Index (BMI) van deelnemers binnen elke PKD1-genvariantgroep Tijdsspanne: Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)	Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)
Deel A: Leeftijd van deelnemers aan de ADPKD-diagnose binnen elke PKD1-genvariantgroep Tijdsspanne: Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)	Genotyperingsbezoek op dag 1 van deel A (duur van deel A: 1 kalenderdag)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 december 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

ADPKD

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

VX24-KDO-901
NL88429.078.24 (Register-ID: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Details over de criteria voor het delen van gegevens van Vertex en het proces voor het aanvragen van toegang zijn te vinden op: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .