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Genvariantengruppen für polyzystische Nierenerkrankung 1 (PKD1) bei autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung

21. April 2026 aktualisiert von: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Eine Studie zur Bestimmung der Prävalenz und klinischen Merkmale im Zusammenhang mit PKD1-Genvariantengruppen bei autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD)

Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Prävalenz, demografische und klinische Merkmale von PKD1/2-Genvariantengruppen in der ADPKD-Population abzuschätzen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

401

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
      • Brussels, Belgien
        • Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
      • Leuven, Belgien
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland
        • Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
      • Cologne, Deutschland
        • Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
  • Frankreich
      • Brest, Frankreich
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Paris, Frankreich
        • Necker Hospital
  • Kanada
      • Hamilton, Kanada
        • St. Joseph's Healthcare - Hamilton
      • Montreal, Kanada
        • MUHC - Montreal Children's Hospital
  • Niederlande
      • Groningen, Niederlande
        • UMCG - Nephrology
      • Rotterdam, Niederlande
        • Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico
        • FDI Clinical Research - San Juan
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Fundación Jiménez Diaz
  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Alabaster, Alabama, Vereinigte Staaten, 35007
        • Alabama Kidney Research
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
        • University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • UCLA Division of Nephrology
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
    • Connecticut
      • Middlebury, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06762
        • Nephrology & Hypertension Associates, PC
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06510
        • Yale Nephrology Clinical Research Clinic
    • Florida
      • Inverness, Florida, Vereinigte Staaten, 34452
        • Nature Coast Clinical Research - Inverness
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
        • Mayo Clinic - Jacksonville
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30308
        • Emory School of Medicine - Renal Division
      • Columbus, Georgia, Vereinigte Staaten, 31904
        • Renal Associates, LLC
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
        • UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21201
        • General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02111
        • Tufts Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, Vereinigte Staaten, 48334
        • Quest Research Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Vereinigte Staaten, 89107
        • DaVita Clinical Research
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17822
        • Geisinger Clinic
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Nephrology Clinical Trials Center
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Vereinigte Staaten, 05401
        • UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98104
        • Swedish Center for Comprehensive Care
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • London, Vereinigtes Königreich
        • King's College Hospital
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Royal Free NHS Trust
      • London, Vereinigtes Königreich
        • St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
      • Sheffield, Vereinigtes Königreich
        • Northern General Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teil A: Männliche und weibliche Teilnehmer im Alter von 12 bis einschließlich 65 Jahren, bei denen ADPKD diagnostiziert wurde und die eine Nierenerkrankung im Endstadium (ESKD) noch nicht erreicht haben.

Teil B: Männliche und weibliche Teilnehmer im Alter von 12 bis einschließlich 65 Jahren, die Teil A abgeschlossen haben und über Genotypisierungsergebnisse verfügen, die eine geeignete nicht-verkürzende Variante in PKD1 bestätigen, und die aufgrund der historischen Gesamtniere einem Risiko für eine schnell fortschreitende Erkrankung ausgesetzt sind Volumen (TKV) oder Nierenlänge.

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  • Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) größer oder gleich (≥) 30 Milliliter pro Minute (ml/min)/1,73 m^2
  • Bereit und in der Lage, geplante Besuche und andere Studienabläufe einzuhalten
  • Eine bereits bestehende ADPKD-Diagnose gemäß der Definition im Protokoll

Wichtige Ausschlusskriterien:

  • Anamnese einer anderen Nierenerkrankung als ADPKD, die nach Ansicht des Prüfers den natürlichen Verlauf von ADPKD unabhängig beeinflussen würde
  • Vorgeschichte einer soliden Organ- oder Knochenmarktransplantation oder Nephrektomie
  • Laufende Nierenersatztherapie oder geplanter Beginn einer Nierenersatztherapie weniger als oder gleich (≤) 12 Monate nach dem Genotypisierungsbesuch in Teil A

Es gelten andere im Protokoll definierte Einschluss-/Ausschlusskriterien.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teil A
Berechtigte Teilnehmer absolvieren einen einzigen Besuch, um eine Blutprobenentnahme für die PKD1/2-Genotypisierung abzuschließen.
Teil B
Teilnehmer, die alle Bewertungen in Teil A abgeschlossen haben und eine Untergruppe von Varianten in PKD1 haben, absolvieren ein Jahr Nachbeobachtung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Teil A: Prozentsatz der PKD1-Genvariantengruppen in der ADPKD-Population
Zeitfenster: Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Teil A: Gewicht der Teilnehmer innerhalb jeder PKD1-Genvariantengruppe
Zeitfenster: Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Teil A: Größe der Teilnehmer innerhalb jeder PKD1-Genvariantengruppe
Zeitfenster: Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Teil A: Body-Mass-Index (BMI) der Teilnehmer innerhalb jeder PKD1-Genvariantengruppe
Zeitfenster: Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Teil A: Alter der Teilnehmer bei ADPKD-Diagnose innerhalb jeder PKD1-Genvariantengruppe
Zeitfenster: Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)
Genotypisierungsbesuch am ersten Tag von Teil A (Dauer von Teil A: 1 Kalendertag)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • VX24-KDO-901
  • NL88429.078.24 (Registrierungskennung: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Einzelheiten zu den Vertex-Datenfreigabekriterien und zum Verfahren zur Beantragung des Zugriffs finden Sie unter: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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