Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Polysystisen munuaistaudin 1 (PKD1) geenimuunnosryhmät autosomaalisesti hallitsevassa polykystisessä munuaistaudissa

maanantai 7. syyskuuta 2026 päivittänyt: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Tutkimus PKD1-geenivarianttiryhmiin liittyvien esiintyvyyden ja kliinisten ominaisuuksien määrittämiseksi autosomaalisessa hallitsevassa polykystisessä munuaistaudissa (ADPKD)

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida PKD1/2-geenivarianttiryhmien esiintyvyys, demografiset ja kliiniset ominaisuudet ADPKD-populaatiossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

401

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Alankomaat
- - Groningen, Alankomaat
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam, Alankomaat
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
Belgia
- - Brussels, Belgia
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven, Belgia
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Espanja
- - Madrid, Espanja
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
Kanada
- - Hamilton, Kanada
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal, Kanada
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
Puerto Rico
- - San Juan, Puerto Rico
    - FDI Clinical Research - San Juan
Ranska
- - Brest, Ranska
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris, Ranska
    - Necker Hospital
Saksa
- - Berlin, Saksa
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne, Saksa
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
Yhdistynyt kuningaskunta
- - Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London, Yhdistynyt kuningaskunta
    - King's College Hospital
  - London, Yhdistynyt kuningaskunta
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London, Yhdistynyt kuningaskunta
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta
    - Northern General Hospital
Yhdysvallat
- Alabama
  - Alabaster, Alabama, Yhdysvallat, 35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury, Connecticut, Yhdysvallat, 06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness, Florida, Yhdysvallat, 34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus, Georgia, Yhdysvallat, 31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Yhdysvallat, 48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Yhdysvallat, 89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Yhdysvallat, 05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osa A: 12–65-vuotiaat mies- ja naispuoliset osallistujat, joilla on diagnosoitu ADPKD ja jotka eivät ole saavuttaneet loppuvaiheen munuaistautia (ESKD).

Osa B: 12–65-vuotiaat mies- ja naispuoliset osallistujat, jotka ovat suorittaneet osan A ja joiden genotyypitystulokset vahvistavat kelvollisen ei-typistyvän muunnelman PKD1:ssä ja joilla on riski saada nopeasti etenevä sairaus historiallisen munuaisten kokonaismäärän perusteella. tilavuus (TKV) tai munuaisen pituus.

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

Arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) suurempi tai yhtä suuri (≥) 30 millilitraa minuutissa (ml/min)/1,73 m^2
Haluaa ja pystyä noudattamaan suunniteltuja vierailuja ja muita opiskelumenettelyjä
Aiemmin diagnosoitu ADPKD, kuten protokollassa on määritelty

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

Muu munuaissairaus kuin ADPKD, joka tutkijan mielestä vaikuttaisi itsenäisesti ADPKD:n luontaiseen historiaan
Aiempi kiinteä elin tai luuydinsiirto tai nefrektomia
Meneillään oleva munuaiskorvaushoito tai suunnittelet munuaiskorvaushoidon aloittamista alle tai yhtä (≤) 12 kuukautta osan A genotyypityskäynnin jälkeen

Muut protokollassa määritellyt sisällyttäminen/poissulkemiskriteerit ovat voimassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osa A Tukikelpoiset osallistujat suorittavat yhden käynnin suorittaakseen verinäytteiden keräämisen PKD1/2-genotyypitystä varten.
Osa B Osallistujat, jotka ovat suorittaneet kaikki osan A arvioinnit ja joilla on osa PKD1:n muunnelmia, suorittavat yhden vuoden seurannan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Osa A: PKD1-geenivarianttiryhmien prosenttiosuus ADPKD-populaatiossa Aikaikkuna: Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)	Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)
Osa A: Osallistujien paino kunkin PKD1-geenivarianttiryhmän sisällä Aikaikkuna: Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)	Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)
Osa A: Osallistujien pituus kussakin PKD1-geenivarianttiryhmässä Aikaikkuna: Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)	Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)
Osa A: Jokaisen PKD1-geenivarianttiryhmän osallistujien kehon massaindeksi (BMI) Aikaikkuna: Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)	Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)
Osa A: ADPKD-diagnoosin osallistujien ikä kussakin PKD1-geenimuunnosryhmässä Aikaikkuna: Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)	Genotyypityskäynti A-osan 1. päivänä (osan A kesto: 1 kalenteripäivä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 19. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 10. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. joulukuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 24. joulukuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

ADPKD

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

VX24-KDO-901
NL88429.078.24 (Rekisterin tunniste: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksityiskohdat Vertex-tietojen jakamiskriteereistä ja käyttöoikeuden pyytämisprosessista löytyvät osoitteesta: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .