Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Polycystisk njursjukdom 1 (PKD1) genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk njursjukdom

7 september 2026 uppdaterad av: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

En studie för att fastställa prevalens och kliniska egenskaper associerade med PKD1-genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Syftet med denna studie är att uppskatta prevalensen, demografiska och kliniska egenskaperna hos PKD1/2-genvarianter i ADPKD-populationen.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

401

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Belgien
- - Brussels, Belgien
    - Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
  - Leuven, Belgien
    - Universitaire Ziekenhuizen Leuven
Frankrike
- - Brest, Frankrike
    - Hôpital de la Cavale blanche
  - Paris, Frankrike
    - Necker Hospital
Förenta staterna
- Alabama
  - Alabaster, Alabama, Förenta staterna, 35007
    - Alabama Kidney Research
  - Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
    - University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
- California
  - Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
    - Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
  - Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
    - UCLA Division of Nephrology
  - San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
    - Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
- Connecticut
  - Middlebury, Connecticut, Förenta staterna, 06762
    - Nephrology & Hypertension Associates, PC
  - New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06510
    - Yale Nephrology Clinical Research Clinic
- Florida
  - Inverness, Florida, Förenta staterna, 34452
    - Nature Coast Clinical Research - Inverness
  - Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30308
    - Emory School of Medicine - Renal Division
  - Columbus, Georgia, Förenta staterna, 31904
    - Renal Associates, LLC
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60637
    - UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
    - University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21201
    - General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02111
    - Tufts Medical Center
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02215
    - Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Förenta staterna, 48334
    - Quest Research Institute
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
    - University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
  - Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Förenta staterna, 89107
    - DaVita Clinical Research
- New York
  - New York, New York, Förenta staterna, 10032
    - Columbia University Medical Center
- Pennsylvania
  - Danville, Pennsylvania, Förenta staterna, 17822
    - Geisinger Clinic
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
    - Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
    - Nephrology Clinical Trials Center
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Förenta staterna, 05401
    - UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
- Washington
  - Seattle, Washington, Förenta staterna, 98104
    - Swedish Center for Comprehensive Care
Kanada
- - Hamilton, Kanada
    - St. Joseph's Healthcare - Hamilton
  - Montreal, Kanada
    - MUHC - Montreal Children's Hospital
Nederländerna
- - Groningen, Nederländerna
    - UMCG - Nephrology
  - Rotterdam, Nederländerna
    - Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
Puerto Rico
- - San Juan, Puerto Rico
    - FDI Clinical Research - San Juan
Spanien
- - Madrid, Spanien
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
Storbritannien
- - Birmingham, Storbritannien
    - Queen Elizabeth Hospital Birmingham
  - London, Storbritannien
    - King's College Hospital
  - London, Storbritannien
    - St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
  - London, Storbritannien
    - Royal Free Hospital - Nephrology
  - Newcastle upon Tyne, Storbritannien
    - Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
  - Sheffield, Storbritannien
    - Northern General Hospital
Tyskland
- - Berlin, Tyskland
    - Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
  - Cologne, Tyskland
    - Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Del A: Manliga och kvinnliga deltagare i åldern 12 till 65 år, inklusive, diagnostiserade med ADPKD som inte har nått slutstadiet av njursjukdom (ESKD).

Del B: Manliga och kvinnliga deltagare i åldern 12 till 65 år, inklusive, som har slutfört del A och som har genotypningsresultat som bekräftar en kvalificerad icke-trunkerande variant i PKD1 och som löper risk för snabbt progressiv sjukdom, baserat på historisk total njure volym (TKV) eller njurlängd.

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier:

Uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) större än eller lika med (≥) 30 milliliter per minut (mL/min)/1,73 m^2
Vill och kan följa schemalagda besök och andra studieprocedurer
En redan existerande diagnos av ADPKD enligt definitionen i protokollet

Viktiga uteslutningskriterier:

Historik av annan njursjukdom än ADPKD som enligt utredarens åsikt skulle oberoende påverka den naturliga historien för ADPKD
Historik av solida organ- eller benmärgstransplantationer eller nefrektomi
Pågående njurersättningsterapi eller planerar att påbörja njurersättningsterapi mindre än eller lika med (≤)12 månader från genotypningsbesöket i del A

Andra protokolldefinierade kriterier för inkludering/uteslutning kommer att gälla.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Del A Berättigade deltagare kommer att genomföra ett enda besök för att slutföra en blodprovssamling för PKD1/2-genotypning.
Del B Deltagare som har genomfört alla bedömningar i del A och har en delmängd av varianter i PKD1 kommer att genomföra 1 års uppföljning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Del A: Andel av PKD1-genvariantgrupper i ADPKD-populationen Tidsram: Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)	Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)
Del A: Vikt av deltagare inom varje PKD1-genvariantgrupp Tidsram: Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)	Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)
Del A: Deltagarnas höjd inom varje PKD1-genvariantgrupp Tidsram: Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)	Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)
Del A: Body Mass Index (BMI) för deltagare inom varje PKD1-genvariantgrupp Tidsram: Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)	Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)
Del A: Ålder för deltagare vid ADPKD-diagnos inom varje PKD1-genvariantgrupp Tidsram: Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)	Genotypbesök på dag 1 i del A (del A-längd: 1 kalenderdag)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 december 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 december 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 december 2024

Första postat (Faktisk)

24 december 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

ADPKD

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

VX24-KDO-901
NL88429.078.24 (Registeridentifierare: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Detaljer om Vertex datadelningskriterier och process för att begära åtkomst finns på: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .