Grupos de variantes genéticas de la enfermedad renal poliquística 1 (PKD1) en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante
7 de septiembre de 2026 actualizado por: Vertex Pharmaceuticals Incorporated
Un estudio para determinar la prevalencia y las características clínicas asociadas con los grupos de variantes del gen PKD1 en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD)
El propósito de este estudio es estimar la prevalencia, las características demográficas y clínicas de los grupos de variantes del gen PKD1/2 en la población con PQRAD.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
401
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania
- Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
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Cologne, Alemania
- Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
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Brussels, Bélgica
- Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
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Leuven, Bélgica
- Universitaire Ziekenhuizen Leuven
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Hamilton, Canadá
- St. Joseph's Healthcare - Hamilton
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Montreal, Canadá
- MUHC - Montreal Children's Hospital
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Madrid, España
- Hospital Fundacion Jimenez Diaz
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Alabama
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Alabaster, Alabama, Estados Unidos, 35007
- Alabama Kidney Research
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA Division of Nephrology
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
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Connecticut
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Middlebury, Connecticut, Estados Unidos, 06762
- Nephrology & Hypertension Associates, PC
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Yale Nephrology Clinical Research Clinic
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Florida
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Inverness, Florida, Estados Unidos, 34452
- Nature Coast Clinical Research - Inverness
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30308
- Emory School of Medicine - Renal Division
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Columbus, Georgia, Estados Unidos, 31904
- Renal Associates, LLC
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
- General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Tufts Medical Center
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
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Michigan
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Farmington Hills, Michigan, Estados Unidos, 48334
- Quest Research Institute
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
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Nevada
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Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89107
- DaVita Clinical Research
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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Pennsylvania
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Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
- Geisinger Clinic
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Nephrology Clinical Trials Center
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Vermont
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Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05401
- UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98104
- Swedish Center for Comprehensive Care
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Brest, Francia
- Hôpital de la Cavale blanche
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Paris, Francia
- Necker Hospital
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Groningen, Países Bajos
- UMCG - Nephrology
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Rotterdam, Países Bajos
- Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
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San Juan, Puerto Rico
- FDI Clinical Research - San Juan
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Birmingham, Reino Unido
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
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London, Reino Unido
- King's College Hospital
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London, Reino Unido
- St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido
- Royal Free Hospital - Nephrology
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
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Sheffield, Reino Unido
- Northern General Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Parte A: Participantes masculinos y femeninos de 12 a 65 años, inclusive, diagnosticados con PQRAD que no han alcanzado la enfermedad renal en etapa terminal (ESKD).
Parte B: participantes masculinos y femeninos de 12 a 65 años, inclusive, que hayan completado la Parte A y que tengan resultados de genotipado que confirmen una variante elegible no truncada en PKD1 y que estén en riesgo de padecer una enfermedad rápidamente progresiva, según el historial renal total. volumen (TKV) o longitud del riñón.
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) mayor o igual a (≥) 30 mililitros por minuto (mL/min)/1,73 m^2
- Dispuesto y capaz de cumplir con las visitas programadas y otros procedimientos del estudio.
- Un diagnóstico preexistente de PQRAD según lo definido en el protocolo.
Criterios de exclusión clave:
- Historial de enfermedad renal distinta de la PQRAD que, en opinión del investigador, afectaría de forma independiente la historia natural de la PQRAD.
- Historia de trasplante de órgano sólido o de médula ósea o nefrectomía
- Terapia de reemplazo renal en curso o planificación para comenzar la terapia de reemplazo renal en menos de (≤) 12 meses desde la visita de genotipado en la Parte A
Se aplicarán otros criterios de inclusión/exclusión definidos por el protocolo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Parte A
Los participantes elegibles completarán una sola visita para completar una recolección de muestra de sangre para el genotipado de PKD1/2.
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Parte B
Los participantes que hayan completado todas las evaluaciones de la Parte A y tengan un subconjunto de variantes en PKD1 completarán 1 año de seguimiento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Parte A: Porcentaje de grupos de variantes del gen PKD1 en la población con ADPKD
Periodo de tiempo: Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Parte A: Peso de los participantes dentro de cada grupo de variantes del gen PKD1
Periodo de tiempo: Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Parte A: Altura de los participantes dentro de cada grupo de variantes del gen PKD1
Periodo de tiempo: Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Parte A: Índice de masa corporal (IMC) de los participantes dentro de cada grupo de variantes del gen PKD1
Periodo de tiempo: Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Parte A: Edad de los participantes en el momento del diagnóstico de PQRAD dentro de cada grupo de variantes del gen PKD1
Periodo de tiempo: Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Visita de genotipado el día 1 de la Parte A (duración de la Parte A: 1 día calendario)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
19 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de diciembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
24 de diciembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de septiembre de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades Renales Quísticas
- Enfermedades renales poliquísticas
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Riñón Poliquístico, Autosómico Dominante
Otros números de identificación del estudio
- VX24-KDO-901
- NL88429.078.24 (Identificador de registro: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Vertex y el proceso para solicitar acceso se pueden encontrar en: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .