結節性硬化症の小児患者における腎障害の有病率に関する観察的、遡及的、多施設共同、非営利研究
調査の概要
状態
詳細な説明
結節性硬化症（TSC）は、TSC1（9q34）およびTSC2（16p13.3）の変異によって引き起こされる常染色体優性伝達神経皮膚症候群です。 遺伝子。 結節性硬化症への腎臓の関与は頻繁にあり、血管筋脂肪腫、嚢胞の存在、腎癌（主に明細胞腎細胞癌）のリスクの増加、および慢性腎臓病に発展する可能性がある血管筋脂肪腫や嚢胞がない場合のタンパク尿で構成されます。 結節性硬化症における腎臓の関与は無症候性であることが多く、ほとんどの場合、経過観察中の検査で血管筋脂肪腫、嚢胞、または腎機能の変化が時折発見されます。 血管筋脂肪腫は、結節性硬化症における腎臓の関与の最も一般的な形態であり、症候性の場合、潜在的に致命的な出血（腫瘍内または後腹膜）、貧血、高血圧、血尿、および腎実質の破壊による腎不全を引き起こします。
TSC の腎臓の状況 (出血、末期腎疾患、腎癌への転移) は、小児 TSC 患者では神経系に次いで 2 番目に多い死因であり、成人では第 1 位です。 TSCを患う小児集団における腎臓の関与に関するデータは文献にほとんどありません。
この研究は、小児TSC患者における腎臓病変の有病率を評価することを目的としています。 より詳細には、主な目的は、小児TSC患者における血管筋脂肪腫と腎嚢胞の有病率を評価することです。 第 2 の目的は、TSC 患者における遺伝子変化と血管筋脂肪腫および腎嚢胞の存在との相関関係を評価することです。腎臓病変を有する小児TSC患者の腎機能と血圧の観点から腎転帰を評価する。神経学的合併症のために処方されたエベロリムス療法を受けているTSC小児患者の血管筋脂肪腫の体積変化を評価する。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Andrea Pasini, MD
- 電話番号：00390512144613
- メール：andrea.pasini@aosp.bo.it
研究場所
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Bologna、イタリア、40138
- 募集
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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コンタクト：
- Andrea Pasini, MD
- 電話番号：00390512144613
- メール：andrea.pasini@aosp.bo.it
-
主任研究者：
- Andrea Pasini, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 性別を問わず、最後の観察時（2021年6月30日）に17歳未満の患者。
- 2018年1月1日から2021年6月30日までに外来または入院で臨床評価され、TSCと診断された患者。
- 親または法的保護者によって署名されたインフォームドコンセント。
除外基準:
- 18歳以上の患者。
- 他の水晶体腫症を患っている患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血管筋脂肪腫の段階
時間枠：ベースラインで
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0-6
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ベースラインで
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Andrea Pasini, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TSC-PED-2021-01
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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