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关于结节性硬化症儿科患者肾脏受累患病率的观察性、回顾性、多中心、非营利性研究

2025年1月7日更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

关于结节性硬化症儿童患者肾脏受累患病率的观察性、回顾性、多中心、非营利性研究。

研究概览

地位

招聘中

条件

结节性硬化症 (TSC)

详细说明

结节性硬化症 (TSC) 是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，由 TSC1 (9q34) 和 TSC2 (16p13.3) 突变引起基因。结节性硬化症的肾脏受累很常见，包括存在血管平滑肌脂肪瘤、囊肿、肾癌（主要是透明细胞肾细胞癌）的风险增加，以及在没有血管平滑肌脂肪瘤或囊肿的情况下出现蛋白尿，这可能演变成慢性肾脏病。结节性硬化症的肾脏受累通常是无症状的，在大多数情况下，在随访期间进行的检查中偶尔会发现血管平滑肌脂肪瘤、囊肿或肾功能的变化。血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症中最常见的肾脏受累形式，当出现症状时，会因肾实质颠覆而导致潜在致命的出血（瘤内或腹膜后）、贫血、高血压、血尿和肾功能衰竭。

TSC 的肾脏表现（出血、终末期肾病和肾癌转移）是儿科 TSC 患者的第二大死因，仅次于神经系统疾病，也是成人的第一大死因。文献中很少有关于 TSC 儿童肾脏受累的数据。

本研究旨在评估儿童 TSC 患者肾脏受累的患病率。更详细地说，主要目的是评估儿童 TSC 患者中血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿的患病率。第二个目的是评估 TSC 患者基因改变与血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿的存在之间的相关性；评估肾脏受累的儿童 TSC 患者的肾功能和血压方面的肾脏结局；评估接受依维莫司治疗神经系统并发症的 TSC 儿科患者血管平滑肌脂肪瘤的体积变化。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Andrea Pasini, MD
电话号码：00390512144613
邮箱：andrea.pasini@aosp.bo.it

学习地点

意大利
- - Bologna、意大利、40138
    - 招聘中
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - 接触：
      
      Andrea Pasini, MD
      
      电话号码：00390512144613
      
      邮箱：andrea.pasini@aosp.bo.it
    - 首席研究员：
      
      Andrea Pasini, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

由于这是一项描述性研究，因此预计不会正式计算样本量。然而，预计将招募约 40-80 名受试者。

描述

纳入标准：

最后一次观察时（2021 年 6 月 30 日）年龄在 17 岁以下的任一性别患者；
2018 年 1 月 1 日至 2021 年 6 月 30 日期间在门诊或住院接受临床评估并诊断为 TSC 的患者；
由父母或法定监护人签署的知情同意书。

排除标准：

18岁以上患者；
患有其他晶状体病的患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
血管平滑肌脂肪瘤阶段大体时间：在基线	0-6	在基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

调查人员

首席研究员：Andrea Pasini, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年7月1日

初级完成 (估计的)

2025年12月31日

研究完成 (估计的)

2025年12月31日

研究注册日期

首次提交

2025年1月2日

首先提交符合 QC 标准的

2025年1月7日

首次发布 (实际的)

2025年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)