Observasjons-, retrospektiv, multisenter-, ideell studie om prevalensen av nyreinvolvering hos pediatriske pasienter med tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose (TSC) er et autosomalt dominant nevrokutant syndrom forårsaket av mutasjoner i TSC1 (9q34) og TSC2 (16p13.3) gener. Nyreengasjement i tuberøs sklerose er hyppig og består av tilstedeværelsen av angiomyolipomer, cyster, økt risiko for nyrekarsinom (overveiende klarcellet nyrecellekarsinom) og proteinuri i fravær av angiomyolipomer eller cyster, som kan utvikle seg til kronisk nyresykdom. Nyrepåvirkning ved tuberøs sklerose er ofte asymptomatisk, og i de fleste tilfeller er funn av angiomyolipomer, cyster eller endringer i nyrefunksjonen et sporadisk funn ved undersøkelser utført under oppfølging. Angiomyolipomer er den hyppigste formen for nyrepåvirkning ved tuberøs sklerose og forårsaker, når symptomatisk, potensielt dødelige blødninger (intratumorale eller retroperitoneale), anemi, hypertensjon, hematuri og nyresvikt på grunn av subversjon av nyreparenkymet.

Nyrebildet av TSC (blødning, nyresykdom i sluttstadiet og metastase til nyrekarsinom) er den nest største dødsårsaken hos pediatriske TSC-pasienter, etter nevrologiske, og den første i den voksne befolkningen. Data vedrørende nyrepåvirkning i den pediatriske populasjonen med TSC er knappe i litteraturen.

Denne studien tar sikte på å vurdere prevalensen av nyrepåvirkning hos pediatriske TSC-pasienter. Mer i detalj er hovedmålet å vurdere forekomsten av angiomyolipomer og nyrecyster hos pediatriske TSC-pasienter. De sekundære målene er å evaluere sammenhengen mellom genetisk endring og tilstedeværelsen av angiomyolipomer og nyrecyster hos TSC-pasienter; å evaluere nyreresultatet i form av nyrefunksjon og blodtrykk hos pediatriske TSC-pasienter med nyrepåvirkning; for å evaluere volumendringen av angiomyolipomer hos pediatriske pasienter med TSC på Everolimus-behandling foreskrevet for nevrologiske komplikasjoner.