Observationeel, retrospectief, multicenter, non-profitonderzoek naar de prevalentie van nierbetrokkenheid bij pediatrische patiënten met tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose (TSC) is een autosomaal dominant transmissie-neurocutaan syndroom veroorzaakt door mutaties in de TSC1 (9q34) en TSC2 (16p13.3) genen. De nierbetrokkenheid bij tubereuze sclerose komt vaak voor en bestaat uit de aanwezigheid van angiomyolipomen, cysten, een verhoogd risico op niercarcinoom (voornamelijk heldercellig niercelcarcinoom) en proteïnurie bij afwezigheid van angiomyolipomen of cysten, wat kan evolueren naar chronische nierziekte. De betrokkenheid van de nieren bij tubereuze sclerose is vaak asymptomatisch, en in de meeste gevallen is de vondst van angiomyolipomen, cysten of veranderingen in de nierfunctie een incidentele bevinding tijdens onderzoeken die tijdens de follow-up worden uitgevoerd. Angiomyolipomen zijn de meest voorkomende vorm van nierbetrokkenheid bij tubereuze sclerose en veroorzaken, indien symptomatisch, potentieel fatale bloedingen (intratumoraal of retroperitoneaal), bloedarmoede, hypertensie, hematurie en nierfalen als gevolg van subversie van het nierparenchym.

Het nierbeeld van TSC (bloeding, nierziekte in het eindstadium en metastase naar niercarcinoom) is de tweede belangrijkste doodsoorzaak bij pediatrische TSC-patiënten, na neurologische aandoeningen, en de eerste in de volwassen populatie. Gegevens over nierbetrokkenheid bij pediatrische patiënten met TSC zijn schaars in de literatuur.

Deze studie heeft tot doel de prevalentie van nierbetrokkenheid bij pediatrische TSC-patiënten te beoordelen. Meer in detail is het primaire doel het vaststellen van de prevalentie van angiomyolipomen en niercysten bij pediatrische TSC-patiënten. De secundaire doelstellingen zijn het evalueren van de correlatie tussen genetische verandering en de aanwezigheid van angiomyolipomen en niercysten bij TSC-patiënten; om de renale uitkomst te evalueren in termen van nierfunctie en bloeddruk bij pediatrische TSC-patiënten met nierbetrokkenheid; om de volumeverandering van angiomyolipomen te evalueren bij pediatrische patiënten met TSC die Everolimus-therapie krijgen voorgeschreven voor neurologische complicaties.