Наблюдательное, ретроспективное, многоцентровое, некоммерческое исследование распространенности поражения почек у педиатрических пациентов с туберозным склерозом

Туберозный склероз (TSC) — нейрокожный синдром с аутосомно-доминантной передачей, вызванный мутациями в TSC1 (9q34) и TSC2 (16p13.3). гены. Поражение почек при туберозном склерозе встречается часто и проявляется наличием ангиомиолипом, кист, повышенным риском развития рака почки (преимущественно светлоклеточного почечно-клеточного рака) и протеинурии при отсутствии ангиомиолипом или кист, которые могут перерасти в хроническое заболевание почек. Поражение почек при туберозном склерозе часто протекает бессимптомно, и в большинстве случаев ангиомиолипомы, кисты или изменения функции почек являются случайными находками при обследовании, проводимом во время наблюдения. Ангиомиолипомы являются наиболее частой формой поражения почек при туберозном склерозе и при наличии симптомов вызывают потенциально смертельные кровоизлияния (внутриопухолевые или забрюшинные), анемию, гипертензию, гематурию и почечную недостаточность из-за диверсии почечной паренхимы.

Почечная картина КТК (кровотечение, терминальная стадия почечной недостаточности и метастазирование рака почки) является второй по значимости причиной смерти у детей с КТК после неврологической и первой среди взрослой популяции. В литературе мало данных о поражении почек у педиатрической популяции с КТС.

Целью данного исследования является оценка распространенности поражения почек у педиатрических пациентов с КТК. Более подробно, основной целью является оценка распространенности ангиомиолипом и кист почек у педиатрических пациентов с КТК. Вторичные цели заключаются в оценке корреляции между генетическими изменениями и наличием ангиомиолипом и кист почек у пациентов с КТК; оценить почечный исход с точки зрения функции почек и артериального давления у педиатрических пациентов с КТК с поражением почек; оценить изменение объема ангиомиолипом у педиатрических пациентов с КТК на терапии эверолимусом, назначаемой по поводу неврологических осложнений.