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Étude observationnelle, rétrospective, multicentrique et à but non lucratif sur la prévalence de l'atteinte rénale chez les patients pédiatriques atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville

7 janvier 2025 mis à jour par: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Étude observationnelle, rétrospective, multicentrique et à but non lucratif sur la prévalence de l'atteinte rénale chez les patients pédiatriques atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Complexe de sclérose tubéreuse (TSC)

Description détaillée

La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) est un syndrome neurocutané à transmission autosomique dominante provoqué par des mutations de TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3). gènes. L'atteinte rénale dans la sclérose tubéreuse de Bourneville est fréquente et consiste en la présence d'angiomyolipomes, de kystes, d'un risque accru de carcinome rénal (carcinome rénal à cellules claires à prédominance) et d'une protéinurie en l'absence d'angiomyolipomes ou de kystes, pouvant évoluer vers une maladie rénale chronique. L'atteinte rénale dans la sclérose tubéreuse est souvent asymptomatique et, dans la plupart des cas, la découverte d'angiomyolipomes, de kystes ou de modifications de la fonction rénale est une découverte occasionnelle lors des examens effectués au cours du suivi. Les angiomyolipomes sont la forme d'atteinte rénale la plus fréquente dans la sclérose tubéreuse de Bourneville et, lorsqu'ils sont symptomatiques, provoquent des hémorragies (intratumorales ou rétropéritonéales) potentiellement mortelles, une anémie, une hypertension, une hématurie et une insuffisance rénale par subversion du parenchyme rénal.

Le tableau rénal de la TSC (hémorragie, insuffisance rénale terminale et métastases au carcinome rénal) est la deuxième cause de décès chez les patients pédiatriques atteints de TSC, après la maladie neurologique, et la première dans la population adulte. Les données concernant l'atteinte rénale dans la population pédiatrique atteinte de TSC sont rares dans la littérature.

Cette étude vise à évaluer la prévalence de l'atteinte rénale chez les patients pédiatriques TSC. Plus en détail, l'objectif principal est d'évaluer la prévalence des angiomyolipomes et des kystes rénaux chez les patients pédiatriques TSC. Les objectifs secondaires sont d'évaluer la corrélation entre l'altération génétique et la présence d'angiomyolipomes et de kystes rénaux chez les patients TSC ; évaluer l'issue rénale en termes de fonction rénale et de pression artérielle chez les patients pédiatriques TSC présentant une atteinte rénale ; pour évaluer le changement de volume des angiomyolipomes chez les patients pédiatriques atteints de TSC sous traitement par Everolimus prescrit pour des complications neurologiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Andrea Pasini, MD
Numéro de téléphone: 00390512144613
E-mail: andrea.pasini@aosp.bo.it

Lieux d'étude

Italie
- - Bologna, Italie, 40138
    - Recrutement
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Contact:
      
      Andrea Pasini, MD
      
      Numéro de téléphone: 00390512144613
      
      E-mail: andrea.pasini@aosp.bo.it
    - Chercheur principal:
      
      Andrea Pasini, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Puisqu’il s’agit d’une étude descriptive, un calcul formel de la taille de l’échantillon n’est pas attendu. Cependant, environ 40 à 80 sujets devraient être inscrits.

La description

Critères d'intégration :

Patients des deux sexes âgés de moins de 17 ans au moment de la dernière observation (30/06/2021) ;
Patients évalués cliniquement en ambulatoire ou en hospitalisation du 01/01/2018 au 30/06/2021 avec un diagnostic de TSC ;
Consentement éclairé signé par le parent ou le tuteur légal.

Critères d'exclusion :

Patients âgés de plus de 18 ans ;
Patients atteints d'autres phacomatoses.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Stade de l'angiomyolipome Délai: au départ	0-6	au départ

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Les enquêteurs

Chercheur principal: Andrea Pasini, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2021

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 janvier 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 janvier 2025

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)