Studio osservazionale, retrospettivo, multicentrico, senza scopo di lucro sulla prevalenza del coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici con sclerosi tuberosa
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La sclerosi tuberosa (TSC) è una sindrome neurocutanea a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni nei geni TSC1 (9q34) e TSC2 (16p13.3). geni. Il coinvolgimento renale nella sclerosi tuberosa è frequente e consiste nella presenza di angiomiolipomi, cisti, aumento del rischio di carcinoma renale (prevalentemente carcinoma a cellule renali a cellule chiare) e proteinuria in assenza di angiomiolipomi o cisti, che può evolvere in malattia renale cronica. Il coinvolgimento renale nella sclerosi tuberosa è spesso asintomatico e nella maggior parte dei casi il riscontro di angiomiolipomi, cisti o alterazioni della funzionalità renale è un reperto occasionale negli esami eseguiti durante il follow-up. Gli angiomiolipomi rappresentano la forma più frequente di coinvolgimento renale nella sclerosi tuberosa e, quando sintomatici, causano emorragie (intratumorali o retroperitoneali) potenzialmente fatali, anemia, ipertensione, ematuria e insufficienza renale per sovversione del parenchima renale.
Il quadro renale della TSC (emorragia, malattia renale allo stadio terminale e metastasi del carcinoma renale) è la seconda causa di morte nei pazienti pediatrici con TSC, dopo quella neurologica, e la prima nella popolazione adulta. I dati riguardanti il coinvolgimento renale nella popolazione pediatrica con TSC sono scarsi in letteratura.
Questo studio mira a valutare la prevalenza del coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici con TSC. Più in dettaglio, lo scopo primario è valutare la prevalenza di angiomiolipomi e cisti renali nei pazienti pediatrici con TSC. Gli obiettivi secondari sono valutare la correlazione tra alterazione genetica e presenza di angiomiolipomi e cisti renali nei pazienti con TSC; valutare l'esito renale in termini di funzionalità renale e pressione arteriosa nei pazienti pediatrici con TSC con coinvolgimento renale; valutare la variazione di volume degli angiomiolipomi in pazienti pediatrici con TSC in terapia con Everolimus prescritta per complicanze neurologiche.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Andrea Pasini, MD
- Numero di telefono: 00390512144613
- Email: andrea.pasini@aosp.bo.it
Luoghi di studio
-
-
-
Bologna, Italia, 40138
- Reclutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contatto:
- Andrea Pasini, MD
- Numero di telefono: 00390512144613
- Email: andrea.pasini@aosp.bo.it
-
Investigatore principale:
- Andrea Pasini, MD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti di entrambi i sessi di età inferiore a 17 anni al momento dell'ultima osservazione (30/06/2021);
- Pazienti valutati clinicamente in regime ambulatoriale o ospedaliero nel periodo 01/01/2018-30/06/2021 con diagnosi di TSC;
- Consenso informato firmato dal genitore o da chi ne fa le veci.
Criteri di esclusione:
- Pazienti di età superiore a 18 anni;
- Pazienti con altre facomatosi.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Stadio dell'angiomiolipoma
Lasso di tempo: al basale
|
0-6
|
al basale
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Andrea Pasini, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Neoplasie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Anomalie congenite
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Sindromi neurocutanee
- Amartoma
- Neoplasie, primarie multiple
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo I
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malformazioni del sistema nervoso
- Sclerosi
- Sclerosi tuberosa
Altri numeri di identificazione dello studio
- TSC-PED-2021-01
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .