Estudo observacional, retrospectivo, multicêntrico e sem fins lucrativos sobre a prevalência de envolvimento renal em pacientes pediátricos com esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa (CET) é uma síndrome neurocutânea de transmissão autossômica dominante causada por mutações no TSC1 (9q34) e TSC2 (16p13.3) genes. O envolvimento renal na esclerose tuberosa é frequente e consiste na presença de angiomiolipomas, cistos, aumento do risco de carcinoma renal (predominantemente carcinoma de células renais de células claras) e proteinúria na ausência de angiomiolipomas ou cistos, que pode evoluir para doença renal crônica. O envolvimento renal na esclerose tuberosa é frequentemente assintomático e, na maioria dos casos, o achado de angiomiolipomas, cistos ou alterações na função renal é um achado ocasional em exames realizados durante o acompanhamento. Os angiomiolipomas são a forma mais frequente de acometimento renal na esclerose tuberosa e, quando sintomáticos, causam hemorragias potencialmente fatais (intratumorais ou retroperitoneais), anemia, hipertensão, hematúria e insuficiência renal por subversão do parênquima renal.

O quadro renal do CET (hemorragia, doença renal terminal e metástase para carcinoma renal) é a segunda principal causa de morte em pacientes pediátricos com CET, depois dos neurológicos, e a primeira na população adulta. Dados sobre envolvimento renal na população pediátrica com CET são escassos na literatura.

Este estudo tem como objetivo avaliar a prevalência de envolvimento renal em pacientes pediátricos com CET. Mais detalhadamente, o objetivo principal é avaliar a prevalência de angiomiolipomas e cistos renais em pacientes pediátricos com CET. Os objetivos secundários são avaliar a correlação entre alteração genética e presença de angiomiolipomas e cistos renais em pacientes com CET; avaliar o resultado renal em termos de função renal e pressão arterial em pacientes pediátricos com CET com envolvimento renal; avaliar a alteração de volume dos angiomiolipomas em pacientes pediátricos com CET em terapia com Everolimus prescrito para complicações neurológicas.