Beobachtende, retrospektive, multizentrische, gemeinnützige Studie zur Prävalenz einer Nierenbeteiligung bei pädiatrischen Patienten mit tuberöser Sklerose
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominant vererbtes neurokutanes Syndrom, das durch Mutationen in TSC1 (9q34) und TSC2 (16p13.3) verursacht wird. Gene. Eine Nierenbeteiligung bei tuberöser Sklerose ist häufig und besteht aus dem Vorhandensein von Angiomyolipomen und Zysten, einem erhöhten Risiko für Nierenkarzinome (überwiegend klarzelliges Nierenzellkarzinom) und Proteinurie bei Fehlen von Angiomyolipomen oder Zysten, die sich zu einer chronischen Nierenerkrankung entwickeln können. Eine Nierenbeteiligung bei tuberöser Sklerose verläuft häufig asymptomatisch, und in den meisten Fällen ist der Befund von Angiomyolipomen, Zysten oder Veränderungen der Nierenfunktion ein gelegentlicher Befund bei Untersuchungen, die während der Nachuntersuchung durchgeführt werden. Angiomyolipome sind die häufigste Form der Nierenbeteiligung bei tuberöser Sklerose und verursachen bei Symptomatik potenziell tödliche Blutungen (intratumoral oder retroperitoneal), Anämie, Bluthochdruck, Hämaturie und Nierenversagen aufgrund einer Subversion des Nierenparenchyms.
Das renale Bild von TSC (Blutung, Nierenerkrankung im Endstadium und Metastasierung eines Nierenkarzinoms) ist nach neurologischen Erkrankungen die zweithäufigste Todesursache bei pädiatrischen TSC-Patienten und die erste in der erwachsenen Bevölkerung. In der Literatur gibt es kaum Daten zur Nierenbeteiligung bei Kindern und Jugendlichen mit TSC.
Ziel dieser Studie ist es, die Prävalenz einer Nierenbeteiligung bei pädiatrischen TSC-Patienten zu bewerten. Im Detail besteht das Hauptziel darin, die Prävalenz von Angiomyolipomen und Nierenzysten bei pädiatrischen TSC-Patienten zu beurteilen. Die sekundären Ziele bestehen darin, den Zusammenhang zwischen genetischer Veränderung und dem Vorhandensein von Angiomyolipomen und Nierenzysten bei TSC-Patienten zu bewerten. Bewertung des Nierenergebnisses im Hinblick auf Nierenfunktion und Blutdruck bei pädiatrischen TSC-Patienten mit Nierenbeteiligung; um die Volumenveränderung von Angiomyolipomen bei pädiatrischen Patienten mit TSC unter Everolimus-Therapie zu bewerten, die wegen neurologischer Komplikationen verschrieben wurde.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Andrea Pasini, MD
- Telefonnummer: 00390512144613
- E-Mail: andrea.pasini@aosp.bo.it
Studienorte
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Bologna, Italien, 40138
- Rekrutierung
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Kontakt:
- Andrea Pasini, MD
- Telefonnummer: 00390512144613
- E-Mail: andrea.pasini@aosp.bo.it
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Hauptermittler:
- Andrea Pasini, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten beiderlei Geschlechts unter 17 Jahren zum Zeitpunkt der letzten Beobachtung (30.06.2021);
- Patienten, die zwischen dem 01.01.2018 und dem 30.06.2021 in einem ambulanten oder stationären Bereich klinisch untersucht wurden und eine TSC-Diagnose hatten;
- Von einem Elternteil oder Erziehungsberechtigten unterzeichnete Einverständniserklärung.
Ausschlusskriterien:
- Patienten älter als 18 Jahre;
- Patienten mit anderen Phakomatosen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Stadium des Angiomyolipoms
Zeitfenster: zu Beginn
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0-6
|
zu Beginn
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Andrea Pasini, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Pathologische Prozesse
- Neubildungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Angeborene Anomalien
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neurokutane Syndrome
- Hamartom
- Neubildungen, mehrere primäre
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung, Gruppe I
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung
- Missbildungen des Nervensystems
- Sklerose
- Tuberöse Sklerose
Andere Studien-ID-Nummern
- TSC-PED-2021-01
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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