결절성 경화증이 있는 소아 환자의 신장 침범 유병률에 관한 관찰, 회고적, 다기관, 비영리 연구
연구 개요
상태
상세 설명
결절성 경화증(TSC)은 TSC1(9q34) 및 TSC2(16p13.3)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 전달 신경피부 증후군입니다. 유전자. 결절성 경화증의 신장 침범은 빈번하며 혈관근지방종, 낭종, 신장 암종(주로 투명 세포 신장 세포 암종)의 위험 증가, 혈관근지방종이나 낭종이 없이 만성 신장 질환으로 발전할 수 있는 단백뇨로 구성됩니다. 결절성 경화증의 신장 침범은 종종 무증상이며, 대부분의 경우 혈관근지방종, 낭종 또는 신장 기능의 변화가 추적 관찰 중에 수행되는 검사에서 가끔 발견됩니다. 혈관근지방종은 결절성 경화증에서 신장 침범의 가장 빈번한 형태이며, 증상이 있는 경우 잠재적으로 치명적인 출혈(종양내 또는 후복막), 빈혈, 고혈압, 혈뇨 및 신장 실질의 전복으로 인한 신부전을 유발합니다.
TSC의 신장 상태(출혈, 말기 신장 질환 및 신장 암종으로의 전이)는 소아 TSC 환자에서 신경학적 다음으로 두 번째로 큰 사망 원인이며, 성인 인구에서는 첫 번째입니다. TSC가 있는 소아 인구의 신장 침범에 관한 데이터는 문헌에 부족합니다.
이 연구는 소아 TSC 환자의 신장 침범 유병률을 평가하는 것을 목표로 합니다. 더 자세하게, 일차 목표는 소아 TSC 환자에서 혈관근지방종과 신장 낭종의 유병률을 평가하는 것입니다. 이차 목표는 TSC 환자에서 유전적 변형과 혈관근지방종 및 신장 낭종의 존재 사이의 상관관계를 평가하는 것입니다. 신장 침범이 있는 소아 TSC 환자의 신장 기능 및 혈압 측면에서 신장 결과를 평가합니다. 신경학적 합병증으로 처방된 Everolimus 치료에 TSC가 있는 소아 환자의 혈관근지방종의 용적 변화를 평가합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Andrea Pasini, MD
- 전화번호: 00390512144613
- 이메일: andrea.pasini@aosp.bo.it
연구 장소
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Bologna, 이탈리아, 40138
- 모병
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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연락하다:
- Andrea Pasini, MD
- 전화번호: 00390512144613
- 이메일: andrea.pasini@aosp.bo.it
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수석 연구원:
- Andrea Pasini, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 마지막 관찰 당시(2021년 6월 30일) 17세 미만인 남녀의 환자;
- 2018년 1월 1일부터 2021년 6월 30일까지 외래환자 또는 입원환자 환경에서 TSC 진단을 받고 임상 평가를 받은 환자;
- 부모 또는 법적 보호자가 서명한 사전 동의서입니다.
제외 기준:
- 18세 이상의 환자;
- 기타 파코마토시스 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈관근지방종의 병기
기간: 기준선에서
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0-6
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Andrea Pasini, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TSC-PED-2021-01
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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