Observační, retrospektivní, multicentrická, nezisková studie o prevalenci renálního postižení u dětských pacientů s tuberózní sklerózou
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně přenosový neurokutánní syndrom způsobený mutacemi v TSC1 (9q34) a TSC2 (16p13.3). geny. Renální postižení u tuberózní sklerózy je časté a spočívá v přítomnosti angiomyolipomů, cyst, zvýšeného rizika renálního karcinomu (převážně jasnobuněčného renálního karcinomu) a proteinurie při absenci angiomyolipomů nebo cyst, které se mohou vyvinout v chronické onemocnění ledvin. Renální postižení u tuberózní sklerózy je často asymptomatické a ve většině případů je nález angiomyolipomů, cyst nebo změn renálních funkcí občasným nálezem při vyšetřeních prováděných při sledování. Angiomyolipomy jsou nejčastější formou postižení ledvin u tuberózní sklerózy a jsou-li symptomatické, způsobují potenciálně fatální krvácení (intratumorální nebo retroperitoneální), anémii, hypertenzi, hematurii a selhání ledvin v důsledku subverze renálního parenchymu.
Renální obraz TSC (hemoragie, konečné stadium renálního onemocnění a metastázy do renálního karcinomu) je druhou hlavní příčinou úmrtí u dětských pacientů s TSC po neurologických a první v dospělé populaci. Údaje o postižení ledvin u pediatrické populace s TSC jsou v literatuře vzácné.
Tato studie si klade za cíl zhodnotit prevalenci postižení ledvin u dětských pacientů s TSC. Podrobněji je primárním cílem posouzení prevalence angiomyolipomů a renálních cyst u dětských pacientů s TSC. Sekundárními cíli je vyhodnotit korelaci mezi genetickou alterací a přítomností angiomyolipomů a renálních cyst u pacientů s TSC; zhodnotit renální výsledek z hlediska funkce ledvin a krevního tlaku u dětských pacientů s TSC s postižením ledvin; zhodnotit objemovou změnu angiomyolipomů u dětských pacientů s TSC na terapii Everolimusem předepsanou pro neurologické komplikace.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Andrea Pasini, MD
- Telefonní číslo: 00390512144613
- E-mail: andrea.pasini@aosp.bo.it
Studijní místa
-
-
-
Bologna, Itálie, 40138
- Nábor
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Andrea Pasini, MD
- Telefonní číslo: 00390512144613
- E-mail: andrea.pasini@aosp.bo.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Andrea Pasini, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Pacienti obou pohlaví mladší 17 let v době posledního pozorování (30. 6. 2021);
- Pacienti klinicky hodnoceni ambulantně nebo na lůžku během 01.01.2018- 30.06.2021 s diagnózou TSC;
- Informovaný souhlas podepsaný rodičem nebo zákonným zástupcem.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti starší 18 let;
- Pacienti s jinými fakomatózami.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stádium angiomyolipomu
Časové okno: na základní linii
|
0-6
|
na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Andrea Pasini, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vrozené vady
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Neurokutánní syndromy
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Skleróza
- Tuberózní skleróza
Další identifikační čísla studie
- TSC-PED-2021-01
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .