Observationel, retrospektiv, multicenter, nonprofitundersøgelse om forekomsten af ​​nyreinddragelse hos pædiatriske patienter med tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose (TSC) er et autosomalt dominant neurokutant syndrom forårsaget af mutationer i TSC1 (9q34) og TSC2 (16p13.3) gener. Renal involvering i tuberøs sklerose er hyppig og består af tilstedeværelsen af ​​angiomyolipomer, cyster, øget risiko for renal carcinom (overvejende klarcellet nyrecellecarcinom) og proteinuri i fravær af angiomyolipomer eller cyster, som kan udvikle sig til kronisk nyresygdom. Nyrepåvirkning ved tuberøs sklerose er ofte asymptomatisk, og i de fleste tilfælde er fundet af angiomyolipomer, cyster eller ændringer i nyrefunktionen et lejlighedsvist fund ved undersøgelser foretaget under opfølgningen. Angiomyolipomer er den hyppigste form for nyrepåvirkning ved tuberøs sklerose og forårsager, når de er symptomatisk, potentielt dødelige blødninger (intratumorale eller retroperitoneale), anæmi, hypertension, hæmaturi og nyresvigt på grund af subversion af nyreparenkymet.

Nyrebilledet af TSC (blødning, nyresygdom i slutstadiet og metastase til nyrecarcinom) er den næstførende dødsårsag hos pædiatriske TSC-patienter, efter neurologiske, og den første i den voksne befolkning. Data vedrørende nyrepåvirkning i den pædiatriske population med TSC er sparsomme i litteraturen.

Denne undersøgelse har til formål at vurdere prævalensen af ​​nyrepåvirkning hos pædiatriske TSC-patienter. Mere detaljeret er det primære formål at vurdere forekomsten af ​​angiomyolipomer og nyrecyster hos pædiatriske TSC-patienter. De sekundære mål er at evaluere sammenhængen mellem genetisk ændring og tilstedeværelsen af ​​angiomyolipomer og nyrecyster hos TSC-patienter; at evaluere nyreresultatet i form af nyrefunktion og blodtryk hos pædiatriske TSC-patienter med nyrepåvirkning; at evaluere volumenændringen af ​​angiomyolipomer hos pædiatriske patienter med TSC på Everolimus-behandling ordineret til neurologiske komplikationer.