Observationsstudie, retrospektiv, multicenter, ideell studie om förekomsten av njurinvolvering hos pediatriska patienter med tuberös skleros

Tuberös skleros (TSC) är ett autosomalt dominant neurokutant syndrom som orsakas av mutationer i TSC1 (9q34) och TSC2 (16p13.3) gener. Njurinblandning i tuberös skleros är frekvent och består av närvaron av angiomyolipom, cystor, ökad risk för njurkarcinom (övervägande klarcellig njurcellscancer) och proteinuri i frånvaro av angiomyolipom eller cystor, som kan utvecklas till kronisk njursjukdom. Njurpåverkan vid tuberös skleros är ofta asymtomatisk och i de flesta fall är upptäckten av angiomyolipom, cystor eller förändringar i njurfunktionen ett enstaka fynd vid undersökningar som görs under uppföljningen. Angiomyolipomas är den vanligaste formen av njurpåverkan vid tuberös skleros och orsakar, när de är symtomatiska, potentiellt dödliga blödningar (intratumorala eller retroperitoneala), anemi, högt blodtryck, hematuri och njursvikt på grund av subversion av njurparenkymet.

Njurbilden av TSC (blödning, njursjukdom i slutstadiet och metastas till njurkarcinom) är den näst vanligaste dödsorsaken hos pediatriska TSC-patienter, efter neurologiska, och den första i den vuxna befolkningen. Data om njurpåverkan i den pediatriska populationen med TSC är knapphändig i litteraturen.

Denna studie syftar till att bedöma förekomsten av njurpåverkan hos pediatriska TSC-patienter. Mer i detalj är det primära syftet att bedöma prevalensen av angiomyolipom och njurcystor hos pediatriska TSC-patienter. De sekundära syftena är att utvärdera korrelationen mellan genetisk förändring och förekomsten av angiomyolipom och njurcystor hos TSC-patienter; att utvärdera njurresultatet i termer av njurfunktion och blodtryck hos pediatriska TSC-patienter med njurpåverkan; för att utvärdera volymförändringen av angiomyolipom hos pediatriska patienter med TSC på Everolimus-terapi som ordinerats för neurologiska komplikationer.