Estudio observacional, retrospectivo, multicéntrico y sin fines de lucro sobre la prevalencia de afectación renal en pacientes pediátricos con esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo de transmisión autosómica dominante causado por mutaciones en TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3). genes. La afectación renal en la esclerosis tuberosa es frecuente y consiste en la presencia de angiomiolipomas, quistes, mayor riesgo de carcinoma renal (predominantemente carcinoma de células renales de células claras) y proteinuria en ausencia de angiomiolipomas o quistes, que pueden evolucionar a enfermedad renal crónica. La afectación renal en la esclerosis tuberosa suele ser asintomática y, en la mayoría de los casos, el hallazgo de angiomiolipomas, quistes o cambios en la función renal es un hallazgo ocasional en los exámenes realizados durante el seguimiento. Los angiomiolipomas son la forma más frecuente de afectación renal en la esclerosis tuberosa y, cuando son sintomáticos, causan hemorragias potencialmente fatales (intratumorales o retroperitoneales), anemia, hipertensión, hematuria e insuficiencia renal debido a la subversión del parénquima renal.

El cuadro renal del CET (hemorragia, enfermedad renal terminal y metástasis a carcinoma renal) es la segunda causa de muerte en pacientes pediátricos con CET, después de la neurológica, y la primera en la población adulta. Los datos sobre la afectación renal en la población pediátrica con CET son escasos en la literatura.

Este estudio tiene como objetivo evaluar la prevalencia de afectación renal en pacientes pediátricos con CET. Más detalladamente, el objetivo principal es evaluar la prevalencia de angiomiolipomas y quistes renales en pacientes pediátricos con CET. Los objetivos secundarios son evaluar la correlación entre la alteración genética y la presencia de angiomiolipomas y quistes renales en pacientes con CET; evaluar el resultado renal en términos de función renal y presión arterial en pacientes pediátricos con CET con afectación renal; evaluar el cambio de volumen de los angiomiolipomas en pacientes pediátricos con CET en tratamiento con everolimus prescrito para complicaciones neurológicas.