Havainnollinen, retrospektiivinen, monikeskus, voittoa tavoittelematon tutkimus munuaisten vajaatoiminnan esiintyvyydestä lapsipotilailla, joilla on tuberkuloosiskleroosi

Tuberous sclerosis (TSC) on autosomaalinen dominantti transmissiivinen neurokutaaninen oireyhtymä, joka johtuu mutaatioista TSC1:ssä (9q34) ja TSC2:ssa (16p13.3). geenit. Munuaisten osallisuus tuberkuloosiskleroosissa on yleistä, ja se koostuu angiomyolipoomien, kystien, lisääntyneestä munuaiskarsinooman riskistä (pääasiassa kirkassoluinen munuaissolusyöpä) ja proteinuriasta angiomyolipoomien tai kystojen puuttuessa, mikä voi kehittyä krooniseksi munuaissairaudeksi. Munuaisten osallisuus tuberkuloosiskleroosissa on usein oireeton, ja useimmissa tapauksissa angiomyolipoomien, kystojen tai munuaisten toiminnan muutosten löydös on satunnainen löydös seurannan aikana tehdyissä tutkimuksissa. Angiomyolipoomit ovat yleisin munuaisten osallisuuden muoto tuberkuloosiskleroosissa, ja jos ne ovat oireellisia, ne aiheuttavat mahdollisesti kuolemaan johtavia verenvuotoja (intratumoraalista tai retroperitoneaalista), anemiaa, kohonnutta verenpainetta, hematuriaa ja munuaisten vajaatoimintaa, joka johtuu munuaisen parenkyyman hajoamisesta.

TSC:n munuaiskuva (verenvuoto, loppuvaiheen munuaissairaus ja etäpesäke munuaissyöpään) on toiseksi yleisin kuolinsyy lasten TSC-potilailla neurologisen jälkeen ja ensimmäinen aikuisväestössä. Kirjallisuudessa on niukasti tietoa munuaisten osallistumisesta TSC-potilailla.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida munuaisvaurion esiintyvyyttä lapsipotilailla TSC-potilailla. Yksityiskohtaisemmin ensisijainen tavoite on arvioida angiomyolipoomien ja munuaiskystojen esiintyvyys lapsilla TSC-potilailla. Toissijaisena tavoitteena on arvioida korrelaatio geneettisen muutoksen ja angiomyolipoomien ja munuaiskystojen välillä TSC-potilailla; arvioida munuaisten lopputulos munuaisten toiminnan ja verenpaineen suhteen TSC-lapsipotilailla, joilla on munuaisia; angiomyolipoomien tilavuuden muutoksen arvioimiseksi lapsipotilailla, joilla on TSC ja jotka saavat everolimuusihoitoa, joka on määrätty neurologisiin komplikaatioihin.