遺伝的不整脈性心疾患の患者の診断、予後、治療のための遺伝子検査分析の有用性：不整脈遺伝子心臓心
2025年3月26日 更新者：University Hospital of Ferrara
この観察研究の目標は、イタリアのフェラーラ大学の心臓病部門内の専門的な心臓遺伝学的センターに評価されたすべての患者を登録することです。
レジストリの主な目的は、不整脈性疾患が疑われるまたは確認された個人から、包括的な臨床、遺伝、および電気生理学的データを収集することです。
患者の人口統計、家族の歴史、臨床症状、診断所見、治療結果を体系的に文書化することにより、レジストリは遺伝的基盤の理解と遺伝的に駆動される不整脈と全身症候群の臨床的意味を強化しようとします。
このレジストリは、登録された患者の長期的なフォローアップを促進し、不整脈障害の自然史とさまざまな治療介入の有効性を評価します。
さらに、突然の心臓死や主要な不整脈イベントなど、有害な結果に関連する潜在的な危険因子を特定することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
心臓遺伝学は、毎日の臨床診療に不可欠であり、遺伝性心血管条件の遺伝的基盤に関する重要な洞察を提供します。 この知識により、患者のより正確な診断、リスク評価、およびパーソナライズされた管理戦略が可能になります。 不整脈や他の心臓病の遺伝的基盤を理解することにより、医療提供者はリスクのある個人とその家族を特定し、早期介入と予防措置を促進することができます。 患者の人口統計、臨床症状、遺伝的所見、および治療結果に関するデータを体系的に収集するため、これらの条件の観察レジストリを確立することが不可欠です。 この包括的なデータベースは、改善された診断ツールと治療アプローチの開発を目的とした研究努力をサポートしながら、遺伝的心血管障害の自然史と変動性の理解を高めます。 最終的に、このようなレジストリは、臨床ガイドラインを通知し、臨床医、遺伝学者、およびこの分野の研究者の間の協力を促進することにより、患者のケアを強化することができます。
したがって、この観察研究の目標は、不整脈性疾患が疑われるまたは確認された個人から、広範な臨床的、遺伝的、および電気生理学的データを収集することです。 患者の人口統計、家族の歴史、臨床症状、診断所見、および治療結果を体系的に文書化することにより、このレジストリは、遺伝的根拠と遺伝的に駆動される不整脈と全身症候群の臨床的意味の理解を深めることを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Cristina Balla, MD PhD
- 電話番号：+39 0532 239886
- メール：bllcst@unife.it
研究場所
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Ferrara、イタリア、44124
- 募集
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
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コンタクト：
- Cristina Balla, MD PhD
- 電話番号：+39 0532 239886
- メール：bllcst@unife.it
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主任研究者：
- Cristina Balla, MD PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
研究集団
説明
包含基準：
- イタリアのフェラーラにあるフェラーラ大学の心生成センターで評価された患者。
- 実証済みの心生成疾患を患っています
除外基準：
- 情報に基づいた同意を提供することを拒否します
- 心原性疾患を患っていない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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心原性疾患の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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死のすべての原因
時間枠：1年と5年（研究の終わり）
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調査員は、患者のすべての原因を監視します
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1年と5年（研究の終わり）
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心血管関連の死
時間枠：1年と5年（研究の終わり）
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調査員は、患者のすべての原因を監視します
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1年と5年（研究の終わり）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ハートファイリュールの発症または悪化
時間枠：1年と5年（研究の終わり）
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調査員は、長年にわたって患者の血行動態の安定性を評価し、心不全の発症または悪化を監視します
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1年と5年（研究の終わり）
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心房ティーキュア不整脈の発症/悪化
時間枠：1年と5年（研究の終わり）
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1年と5年（研究の終わり）
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心室頻脈の発症/悪化
時間枠：1年と5年（研究の終わり）
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研究者は、長年にわたって患者のリズムを監視し、心室頻脈性不整脈の発症または悪化を評価します。
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1年と5年（研究の終わり）
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PM/ICDが必要です
時間枠：1年と5年（研究の終わり）
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調査官は、さまざまな心臓ペーシングモダリティの手続き時間を評価します
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1年と5年（研究の終わり）
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遺伝的変異の種類
時間枠：遺伝分析の時点
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遺伝的変異の種類
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遺伝分析の時点
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Cristina Balla, MD PhD、Università degli Studi di Ferrara
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年11月1日
一次修了 (推定)
2025年11月1日
研究の完了 (推定)
2035年11月1日
試験登録日
最初に提出
2025年3月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月26日
最初の投稿 (実際)
2025年3月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月26日
最終確認日
2024年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。