Utilidade da análise dos testes de genes para diagnóstico, prognóstico e tratamento de pacientes com doença cardíaca arritmica genética: o gene arritmico-heart
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A cardiogenética é essencial na prática clínica diária, fornecendo informações críticas sobre a base genética de condições cardiovasculares herdadas. Esse conhecimento permite diagnósticos mais precisos, avaliações de risco e estratégias de gerenciamento personalizadas para os pacientes. Ao entender os fundamentos genéticos das arritmias e outras doenças cardíacas, os profissionais de saúde podem identificar indivíduos em risco e seus familiares, facilitando a intervenção precoce e medidas preventivas. O estabelecimento de um registro observacional para essas condições é vital, pois coleta sistematicamente dados sobre dados demográficos dos pacientes, apresentações clínicas, achados genéticos e resultados do tratamento. Esse banco de dados abrangente aprimora nossa compreensão da história natural e da variabilidade dos distúrbios cardiovasculares genéticos, enquanto apoia os esforços de pesquisa que visam desenvolver ferramentas de diagnóstico e abordagens terapêuticas aprimoradas. Por fim, esse registro pode aumentar o atendimento ao paciente, informando as diretrizes clínicas e promovendo a colaboração entre médicos, geneticistas e pesquisadores no campo.
Portanto, o objetivo deste estudo observacional é coletar dados clínicos, genéticos e eletrofisiológicos extensos de indivíduos com condições arritmogênicas suspeitas ou confirmadas. Documentando sistematicamente dados demográficos do paciente, histórico familiar, apresentações clínicas, achados de diagnóstico e resultados do tratamento, o registro visa aprofundar nossa compreensão da base genética e implicações clínicas de arritmias geneticamente acionadas e síndromes sistêmicas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Cristina Balla, MD PhD
- Número de telefone: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
Locais de estudo
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Ferrara, Itália, 44124
- Recrutamento
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
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Contato:
- Cristina Balla, MD PhD
- Número de telefone: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
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Investigador principal:
- Cristina Balla, MD PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes avaliados no centro cardiogenético da Universidade de Ferrara em Ferrara, Itália.
- Tendo uma doença cardiogenética comprovada
Critérios de exclusão:
- Recuse -se a fornecer consentimentos informados
- Pacientes que não têm uma doença cardiogênica
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com doença cardiogenética
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Todas as causas da morte
Prazo: Em um e 5 anos (final do estudo)
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Os investigadores monitorarão todos os pacientes causam a morte
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Em um e 5 anos (final do estudo)
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Morte relacionada a cardiovascular
Prazo: Em um e 5 anos (final do estudo)
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Os investigadores monitorarão todos os pacientes causam a morte
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Em um e 5 anos (final do estudo)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Início ou piora do coração
Prazo: Em um e 5 anos (final do estudo)
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Os pesquisadores avaliarão a estabilidade hemodinâmica do paciente ao longo dos anos, monitorando o início ou o agravamento da insuficiência cardíaca
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Em um e 5 anos (final do estudo)
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Início/agravamento de taquiarritmias atriais
Prazo: Em um e 5 anos (final do estudo)
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Em um e 5 anos (final do estudo)
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Início/agravamento de taquiarritmias ventriculares
Prazo: Em um e 5 anos (final do estudo)
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Os investigadores monitorarão o ritmo do paciente ao longo dos anos, avaliando o início ou o agravamento de taquiarritmias ventriculares.
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Em um e 5 anos (final do estudo)
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Necessidade de PM/CID
Prazo: Em um e 5 anos (final do estudo)
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Os pesquisadores avaliarão o tempo processual de diferentes modalidades de estimulação cardíaca
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Em um e 5 anos (final do estudo)
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Tipos de mutações genéticas
Prazo: No momento da análise genética
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Tipos de mutações genéticas
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No momento da análise genética
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 307/2023/Oss/AOUFe
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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